呼吸气道罕见遗传性疾病

这些疾病与黏液纤毛清除异常相关,临床表现相互重叠,现有评估手段难以准确及时诊断。数据集可用于研究 PCD、变异型 CF 和 PHA 的临床与遗传特征,支持改进诊断流程、优化疾病分类及治疗方案,并比较患病率等相关分析(来源 clinicaltrials.gov)

University of North Carolina, Chapel HillUniversity of North Carolina, Chapel Hill
clinicaltrials
浏览 11
医学影像分类Kartagener SyndromeCystic FibrosisPseudohypoaldosteronismPrimary Ciliary Dyskinesia
Rare Genetic Disorders of the Breathing Airways

基本信息

模态
医学影像
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-10

资源简介

呼吸气道罕见遗传性疾病

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦呼吸气道罕见遗传性疾病,涵盖 Kartagener Syndrome、Cystic Fibrosis、Pseudohypoaldosteronism 和 Primary Ciliary Dyskinesia。这些疾病与黏液纤毛清除异常相关,临床表现相互重叠,现有评估手段难以准确及时诊断。数据集可用于研究 PCD、变异型 CF 和 PHA 的临床与遗传特征,支持改进诊断流程、优化疾病分类及治疗方案,并比较患病率等相关分析(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):病症:Kartagener Syndrome、Cystic Fibrosis、Pseudohypoaldosteronism、Primary Ciliary Dyskinesia。两类遗传性疾病与黏液纤毛清除异常相关。第一类导致纤毛功能缺陷,包括原发性纤毛运动障碍(PCD),也称为 Kartagener Syndrome。第二类导致离子转运缺陷,包括变异型囊性纤维化(CF)和假性低醛固酮症(PHA)。这三种疾病的临床表现相互重叠,当前的评估程序不足以实现准确、及时的诊断。诊断延迟,加上疾病分类定义不明确,导致治疗方案欠佳。本研究的目的是更好地界定 PCD、变异型 CF 和 PHA 的临床与遗传特征,以开发改进的诊断程序。该研究还将比较患病率

【主题与分类】

主题标签:Kartagener Syndrome、Cystic Fibrosis、Pseudohypoaldosteronism、Primary Ciliary Dyskinesia。本站分类:呼吸系统疾病/哮喘。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00323167

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

疾病:Kartagener综合征、囊性纤维化、假性醛固酮减少症、原发性纤毛运动障碍。两类遗传性疾病与黏液纤毛清除功能异常相关。第一类导致纤毛功能缺陷,包括原发性纤毛运动障碍(PCD),也称为Kartagener综合征。第二类导致离子转运缺陷,包括变异型囊性纤维化(CF)和假性醛固酮减少症(PHA)。这三种疾病的临床表现相互重叠,当前的评估程序不足以实现准确且及时的诊断。诊断延迟,加之疾病分类界定不清,导致治疗方案欠佳。本研究旨在更好地明确PCD、变异型CF和PHA的临床与遗传特征,以制定改进的诊断程序。该研究还将比较这三种疾病与经典型CF之间的患病率及年龄相关信息。本研究的结果可能有助于改善临床诊疗,并为这些罕见的气道遗传性疾病带来新的治疗方法。

在研究入组前,将审查所有参与者的既往临床资料,以确保这些人不具有哮喘的常见变异型。在某些情况下,可能建议进行进一步的临床评估(汗液氯化物检测、免疫缺陷检测和高分辨率计算机断层扫描)。符合条件的参与者将参加一次为期六小时的初始研究访视,类似于标准的诊断评估。将审查参与者的病史,体格检查将包括身高、体重和生命体征测量。将采集呼吸道培养、鼻腔样本和血液。将使用无创技术测量氧合血红蛋白饱和度水平和气流;如果过去六个月内未进行过胸部X线检查,则将需要进行该项检查。如果在完成首次研究访视后仍未确立PCD或变异型CF的明确诊断,参与者可返回进行额外访视。可采集唾液和精液样本,f

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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