代谢基因组学分析揭示血清鞘氨醇-1-磷酸升高是梅尼埃病致病驱动因素
该数据集来自 Mendeley Data，包含 61 例中国汉族梅尼埃病患者与 31 例健康对照的多组学数据，涵盖全外显子测序、代谢组学以及小鼠模型的转录组与代谢组数据，并整合公共单细胞 RNA-seq 数据
基本信息
资源简介
代谢基因组学分析揭示血清鞘氨醇-1-磷酸升高是梅尼埃病致病驱动因素
Metabologenomic analysis identifies elevated serum sphingosine-1-phosphate as a pathogenic driver of Ménière’s disease
该数据集来自 Mendeley Data，包含 61 例中国汉族梅尼埃病患者与 31 例健康对照的多组学数据，涵盖全外显子测序、代谢组学以及小鼠模型的转录组与代谢组数据，并整合公共单细胞 RNA-seq 数据。数据可用于探索梅尼埃病的遗传变异、代谢改变及基因型-代谢物关联，支持疾病机制研究与生物标志物发现（来源 Mendeley Data）。
【数据集背景】
源站首次发布：2024-08-14。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：本研究共纳入 61 例梅尼埃病（MD）患者和 31 例健康对照，均为中国汉族血统。我们的队列包括 28 名男性（45.90%），诊断时平均年龄为 53.5 岁（范围 26-76 岁）。为探究 MD 的全面分子基础，我们采用了整合分析框架：（1）对 49 例患者和 8 例对照进行全外显子测序（WES），以识别反复出现的有害变异；（2）对 58 例患者和 25 例对照进行代谢组学分析，以揭示与 MD 相关的代谢改变；（3）通过整合 WES 和代谢组学数据，我们建立了基因型-代谢物关联；（4）我们使用 MD 小鼠模型的转录组和代谢组数据验证了源自患者的发现；（5）我们进一步利用三个公共单细胞 RNA-seq 数据集阐明了关键代谢通路的动态变化，以及
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 3.00 MB。数据集 DOI：10.17632/2dzmgdmwyz.2。
【主题与分类】
主题标签：梅尼埃病、代谢组学、全外显子测序、小鼠模型、单细胞RNA-seq、耳鼻咽喉疾病。本站分类：耳鼻咽喉疾病/梅尼埃病。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/2dzmgdmwyz
下载信息
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数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/2dzmgdmwyz
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 3.0 MB。
数据说明
Hao Huang (2024). Metabologenomic analysis identifies elevated serum sphingosine-1-phosphate as a pathogenic driver of Ménière’s disease [Dataset]. http://doi.org/10.17632/2dzmgdmwyz.2
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
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