在线遗传代谢病分类数据
OIMD直接面向遗传代谢性疾病，提供系统化疾病分类、分组和术语资源，适合疾病标准化、知识图谱和表型映射研究。
基本信息
资源简介
在线遗传代谢病分类数据
【一句话概览】
在线遗传代谢病 WebApp 是国际遗传代谢病分类（ICIMD）的官方平台。ICIMD 以分层、分组方式汇集目前已知的全部遗传代谢病，涵盖凡以生化通路改变为特定生化、临床和/或病理生理特征内在基础的任何原发性遗传病症，旨在促进对具有共同功能、临床和诊断特征的各种疾病之间相互联系的理解。ICIMD 由 Johannes Zschocke、Carlos R. Ferreira 和 Shamima Rahman 维护，相关论文发表于 J Inherit Metab Dis 2021。该 WebApp 由奥地利因斯布鲁克医科大学、爱尔兰高威大学数字代谢孪生中心与 Emergo Technologies 合作开发（来源 oimd.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Online Inherited Metabolic Disease WebApp》。
【数据内容】
源站原始描述：Welcome to the Online Inherited Metabolic Disease WebApp, home of the International Classification of Inherited Metabolic Disease, ICIMD. ICIMD is a hierarchical, group-based collation of all currently known inherited metabolic disorders. ICIMD includes any primary genetic condition in which alteration of a biochemical pathway is intrinsic to specific biochemical, clinical and/or pathophysiological features. ICIMD aims to facilitate an improved understanding of the interconnections between condi…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：欢迎使用在线遗传代谢病网络应用，这里是国际遗传代谢病分类（ICIMD）的主页。ICIMD是对目前已知所有遗传代谢病进行的层级式、基于群体的汇编。ICIMD涵盖任何原发性遗传状况，其中生化途径的改变是特定生化、临床和/或病理生理特征的内在因素。ICIMD旨在促进对具有共同功能、临床和诊断特征的疾病之间相互联系的理解。ICIMD由Johannes Zschocke（奥地利因斯布鲁克）、Carlos R. Ferreira（美国贝塞斯达）和Shamima Rahman（英国伦敦）维护。另请参阅我们的出版物（Ferreira等，J Inherit Metab Dis 2021;44:164-177，PMID 33340416）。OIMD网络应用由Johannes Zschocke、Moritz Henninger和Markus Keller（奥地利因斯布鲁克医科大学）以及Ines Thiele、Tim Hulshof和Umera Pasha（爱尔兰高威大学数字代谢双胞胎中心）开发，并与Simon Pfeifhofer、Benjamin Leitgeb和Tomas Javorsky（奥地利因斯布鲁克Emergo Technologies）合作完成。
【主题与分类】
主题标签：inherited metabolic disease、ICIMD、biochemical pathway、genetic condition、metabolic disorders。
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://oimd.org/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
遗传代谢病国际分类ICIMD的在线数据资源，整理已知遗传代谢病层级分类。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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