CLN7是调节溶酶体功能的细胞器氯离子通道

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该数据集聚焦于神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL），这是一种常染色体隐性溶酶体贮积症。晚发型NCL的一种变异形式由溶酶体膜蛋白CLN7的突变引起，其功能先前未知。研究揭示CLN7是一种新型溶酶体内氯离子通道，过表达CLN7可增加溶酶体氯离子电流并促进溶酶体增大。数据集包含人源CLN7及其酵母同源物的氯离子通道特征分析，以及对氯离子通道阻断剂的敏感性数据。此外，还涉及CLN7对溶酶体氯离子传导、腔内pH值、膜电位及通过TRPML1介导的Ca2+释放的调节作用。小鼠敲除模型显示与vLINCL患者相似的病理特征，如视网膜变性和自发荧光脂褐素。致病突变导致氯离子通透性降低，表明重建溶酶体Cl-稳态可能成为治疗vLINCL的有效策略。该数据集主要应用于神经退行性疾病、溶酶体功能与代谢研究领域。