遗传代谢性疾病

遗传代谢性疾病是由于基因突变导致特定代谢酶或转运蛋白功能缺陷，从而引起代谢通路阻断、毒性代谢物蓄积或必需产物缺乏的一类严重遗传病。发病机制涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸及碳水化合物等多种代谢紊乱。临床表现缺乏特异性，新生儿及婴幼儿期常以喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、代谢性酸中毒等急性代谢危象为主，年长儿多呈现生长发育迟缓、智力运动倒退、肝脾肿大等。诊断主要依靠血酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因测序。治疗核心为饮食限制前体物质、补充特殊配方营养，部分病例需辅因子替代、酶替代疗法或肝移植。随着新生儿筛查普及及基因治疗研究进展，已可早期诊断并显著改善预后。