新生儿遗传代谢疾病筛查数据集
该数据集包含全国287,846名新生儿的基础人口学、娩出信息、母亲健康状况及遗传代谢病筛查数据，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病三大类共35种疾病的百余种代谢物指标，数据模态主要为临床表格和实验室检测结果，主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学调查、病因研究、临床治疗策略开发以及精准医疗和特殊医学用途食品的研发。
基本信息
资源简介
该数据集是一个专注于新生儿遗传代谢疾病筛查的医学数据集，旨在通过早期筛查预防和治疗遗传性疾病。数据集包含全国12个省（自治区、直辖市）287,846名新生儿的信息，涵盖基础人口学、娩出情况、母亲健康状况，以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病三大类共35种（扩展为48种）遗传性代谢病的百余种代谢物指标筛查数据。数据来源于全国范围内的新生儿筛查项目，采用标准化临床检测方法构建。该数据集主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学研究、病因分析、临床治疗策略开发，以及推动精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的研发。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
需登录公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个专注于新生儿遗传代谢疾病筛查的医学数据集，旨在通过早期筛查预防和治疗遗传性疾病。数据集包含全国12个省（自治区、直辖市）287,846名新生儿的信息，涵盖基础人口学、娩出情况、母亲健康状况，以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病三大类共35种（扩展为48种）遗传性代谢病的百余种代谢物指标筛查数据。数据来源于全国范围内的新生儿筛查项目，采用标准化临床检测方法构建。该数据集主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学研究、病因分析、临床治疗策略开发，以及推动精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的研发。
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