新生儿遗传代谢疾病筛查数据集
该数据集包含全国287,846名新生儿的基础人口学、娩出信息、母亲健康状况及遗传代谢病筛查数据，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病三大类共35种疾病的百余种代谢物指标，数据模态主要为临床表格和实验室检测结果，主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学调查、病因研究、临床治疗策略开发以及精准医疗和特殊医学用途食品的研发。
基本信息
资源简介
新生儿遗传代谢疾病筛查数据集
【数据集背景】
源站首次发布：2017-07-12。
【数据内容】
源站原始描述：新生儿遗传代谢病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，旨在及早发现患有先天性代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病的新生儿，在临床症状尚未表现之前或表现轻微时及早干预与治疗，以避免患儿的重要脏器出现不可逆性损害，进而保障儿童正常的体格发育和智能发育，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿遗传代谢疾病筛查数据集收集了全国12个省（自治区、直辖市）287846个新生儿的遗传性代谢病筛查信息，数据资料包括新生儿基础人口学信息、娩出信息、母亲健康状况、以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病3类35（48）种遗传性代谢病百余种代谢物指标筛查信息等。本数据集可用于新生儿遗传性代谢病流行病学研究、病因学研究、临床治疗研究等，推动我国儿童致死致残遗传性代谢病的精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的开发。
【主题与分类】
主题标签：遗传代谢病、新生儿、筛查、临床医学、基本医疗与保健＞其他。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncmi.cn/phda/dataDetails.do?id=CSTR:A0006.11.A000A.201905.000374
使用许可：完全共享。
规范引用：CSTR:17970.11.A000A.201905.000374
【使用注意】
· 源站最后修改于 2020-11-24，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
需登录公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个专注于新生儿遗传代谢疾病筛查的医学数据集，旨在通过早期筛查预防和治疗遗传性疾病。数据集包含全国12个省（自治区、直辖市）287,846名新生儿的信息，涵盖基础人口学、娩出情况、母亲健康状况，以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病三大类共35种（扩展为48种）遗传性代谢病的百余种代谢物指标筛查数据。数据来源于全国范围内的新生儿筛查项目，采用标准化临床检测方法构建。该数据集主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学研究、病因分析、临床治疗策略开发，以及推动精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的研发。
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