新生儿遗传代谢疾病筛查数据集
该数据集包含全国287,846名新生儿的基础人口学、娩出信息、母亲健康状况及遗传代谢病筛查数据，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病三大类共35种疾病的百余种代谢物指标，数据模态主要为临床表格和实验室检测结果，主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学调查、病因研究、临床治疗策略开发以及精准医疗和特殊医学用途食品的研发。
创建时间2019-12-05
更新时间2026-06-08
原始链接
https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=CSTR:17970.11.A000A.201905.000374&id=774e74221ac511e980780242ac120006:CSTR:A0006.11.A000A.201905.000374
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资源简介
该数据集是一个专注于新生儿遗传代谢疾病筛查的医学数据集，旨在通过早期筛查预防和治疗遗传性疾病。数据集包含全国12个省（自治区、直辖市）287,846名新生儿的信息，涵盖基础人口学、娩出情况、母亲健康状况，以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病三大类共35种（扩展为48种）遗传性代谢病的百余种代谢物指标筛查数据。数据来源于全国范围内的新生儿筛查项目，采用标准化临床检测方法构建。该数据集主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学研究、病因分析、临床治疗策略开发，以及推动精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的研发。
提供机构：国家人口健康科学数据中心
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