帕金森病与对照样本多脑区单细胞图谱

数据集获取

源站：https://cellxgene.cziscience.com/collections/16876983-d454-43db-a8ec-77fafca9bf38

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

复杂疾病按定义由大量遗传变异驱动，其中许多变异位于非编码基因组中。尽管全基因组关联研究已识别出疾病相关位点，但它们所提名的常见变异几乎普遍具有较低的效应量，因此潜在的疾病关联往往只能解释总疾病遗传力的一小部分。与常见变异不同，罕见变异通常具有更高的效应量，并累计解释更大比例的疾病遗传力。然而，由于在每个人约10,000个变异的规模上预测变异效应存在挑战，罕见变异，尤其是罕见非编码变异，在很大程度上仍未被充分表征。在这里，我们生成了人脑中基因表达和染色质可及性的大规模多组学图谱，并采用多管齐下的功能基因组学方法，在帕金森病（PD）中筛选与疾病相关的罕见非编码变异。利用来自101名个体队列、覆盖5个脑区的超过330万个细胞核的数据，并匹配30x短读长全基因组测序，我们识别PD的细胞类型特异性特征，鉴定细胞类型特异性染色质可及性和表达数量性状位点，利用细胞类型特异性染色质接触绘制增强子-基因相互作用，并训练机器学习模型来预测变异对转录因子结合和基因调控的影响。我们发现特定基因在功能性罕见非编码变异中富集，并提示与疾病关联，表明这些基因是PD的风险和保护因素以及潜在的治疗靶点。我们的结果强调了罕见非编码变异在复杂疾病中的重要性，并为在其他疾病系统中应用类似方法提供了路线图。疾病：帕金森病、正常。组织：小脑、扣带回、颞中回、壳核、黑质。检测：10x multiome。单细胞数据集（CZ CELLxGENE）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。