GNPS - DNA聚合酶gamma祖先等位基因改变抗病毒耐受性

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/gnps/MSV000093634

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

线粒体正被视为抗病毒耐受的关键调节因子，在感染时通过向细胞质释放mtDNA/mtRNA片段，激活病毒传感器和I型干扰素反应。这些机制与线粒体疾病的相关性仍研究不足。在此，我们研究了由DNA聚合酶γ（POLG1）中一个常见的欧洲奠基者突变引起的线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）。MIRAS变异p.W748S纯合患者表现出极其可变的发病年龄和症状，表明存在未知的修饰因素影响疾病表现。我们报告，线粒体DNA（mtDNA）复制酶POLG1在针对双链DNA和正链RNA病毒感染（HSV-1、TBEV、SARS-CoV-2）的抗病毒防御机制中发挥作用，其p.W748S变异减弱先天免疫反应。我们的患者和敲入小鼠数据表明，p.W748S损害mtDNA复制体稳定性，导致mtDNA耗竭，并因病毒感染而加重。

MIRAS中低水平的mtDNA和mtRNA向细胞质释放以及缓慢的干扰素反应，使病毒获得早期复制优势，导致促炎反应增强、GABA能神经元亚急性丢失、肝脏炎症和坏死。一个约30万芬兰人的群体数据库显示，p.W748S携带者中免疫缺陷特征富集。我们的证据表明，POLG1缺陷损害抗病毒耐受性，引发癫痫和肝病。这一发现对线粒体疾病谱具有重要意义，包括癫痫、共济失调和帕金森综合征。在这个代谢组学数据集中：为了研究MIRAS对病毒感染的体内反应，我们构建了MIRAS敲入小鼠模型，并对小鼠进行TBEV感染。这些动物携带纯合敲入突变以及与人类祖先MIRAS等位基因同源的多态性变异（小鼠为p.W726S+E1121G，人类为p.W748S+E1143G）。我们进行了代谢组学分析

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。