其他

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦伴有神经系统表现的罕见溶酶体贮积病。参与者接受临床评估、检测前遗传咨询和单次采血提取DNA，先以溶酶体贮积病基因虚拟面板分析全外显子测序数据，未确诊则扩展至其他基因，阳性变异经Sanger测序确认；约10名入选者接受长读长测序探究结构变异

该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦于β-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病（BPAN），属于脑铁沉积神经退行性疾病（NBIA）中最常见的亚型，由 WDR45 基因致病变异引起，呈双相临床病程

该病由PEX7、GNPAT、AGPS、FAR1等基因突变导致过氧化物酶体蛋白缺陷，进而引起缩醛磷脂合成障碍，乙醇胺缩醛磷脂水平显著降低既是生化标志也是病理主因

条件：丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症。丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症（PDCDs）是一类主要的线粒体疾病，限制碳水化合物氧化以产生能量，而这一过程在大脑中尤为重要

该数据集来自clinicaltrials.gov，围绕苯丙酮尿症（PKU）及高苯丙氨酸血症（HPA）的饮食管理，聚焦缓释蛋白替代品的市场调研

该数据集来自 clinicaltrials.gov，为一项在 Erzincan Mengücek Gazi 培训与研究医院普通外科手术室开展的观察性临床研究，时间范围为2023年4月3日至10月3日

该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为局部麻醉浸润或竖脊肌平面阻滞对应激激素反应的影响，涉及术后疼痛、竖脊肌平面阻滞与腹股沟疝

该数据集来自 clinicaltrials.gov，为一项前瞻性、随机、对照、双盲临床试验，评估小儿腹股沟疝手术全麻下骶管阻滞与髂腹股沟-髂腹下神经阻滞的疗效，主要用灌注指数（PI）和PVI衡量，次要评估术后镇痛药消耗及PI、PVI与血流动力学参数的相关性

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦腹腔镜腹股沟疝修补术后的疼痛管理与恢复质量评估。覆盖腹腔镜疝修补、术后镇痛、区域麻醉及QoR-15恢复质量量表等主题，涉及围术期疼痛管理对早期活动、副作用、住院时长、患者满意度及慢性术后疼痛的影响

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦腹股沟疝的非补片修补，比较Desarda与Darn两种术式。源站描述指出腹股沟疝占所有腹壁疝的75%，补片修补虽常用但存在血肿、血清肿、异物反应、感染、补片排斥、移位及瘘管形成等缺点，且在污染手术野和急诊场景受限，成本也较高

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦腹股沟疝修补术中补片固定方式对术后恢复的影响。覆盖腹股沟疝、术后疼痛及神经病理性疼痛等主题，比较组织胶（n-hexyl cyanoacrylate 0.5 ml）固定补片与标准缝线固定患者的术后慢性疼痛及镇痛需求差异

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦腹股沟疝手术患者，评估虚拟现实、音乐疗法和压力球等分心干预方法对疼痛、焦虑及舒适度水平的影响