RCDP自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031287

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数据说明

疾病：根状软骨发育不良点状。根状软骨发育不良点状（RCDP）是一组罕见疾病，目前尚无已知的治愈方法。它是一种遗传性疾病，其特征为过氧化物酶体生物发生因子7（PEX7）基因（RCDP1）、甘油酮磷酸O-酰基转移酶（GNPAT）基因（RCDP2）、烷基甘油酮磷酸合酶（AGPS）基因（RCDP3）、脂肪酰辅酶A还原酶1（FAR1）基因（RCDP4）或过氧化物酶体生物发生因子7（PEX7）基因（RCDP5）的突变，这些基因均编码过氧化物酶体蛋白，导致缩醛磷脂合成缺陷。因此，乙醇胺缩醛磷脂（PlsEtn）——最常见的组织缩醛磷脂——水平严重降低，既是所有RCDP亚型的生化标志，也是其病理的主要病因。为治疗RCDP，一种缩醛磷脂替代疗法正在开发中。在此疗法或任何RCDP疗法能够在临床中测试疗效之前，需要对该疾病的自然进展有全面的了解。缺乏这一信息，就无法确定药物是否有效改善了疾病进程。

经典型（重型）是RCDP最常见的类型，于新生儿期发病。其临床特征为骨骼发育不良，表现为长骨对称性肢根型缩短。此外还可见软骨发育不良，伴骨骺软骨过早钙化（点状钙化）、椎体钙化延迟，以及通常不发生骨化的软骨结构（如喉、气管和椎间盘）出现矿化。患者还表现出面容异常、双侧白内障、认知缺陷以及严重的生长和神经精神运动发育迟缓。RCDP患者普遍预期寿命缩短，但生存期差异很大。对于经典型患者，在存活超过出生后第一个月的个体中，50%可存活至6岁，几乎所有患者均在青春期前死于该病。大多数死亡继发于呼

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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