基于NGS识别神经系统表现患者中的罕见溶酶体贮积病
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦伴有神经系统表现的罕见溶酶体贮积病。参与者接受临床评估、检测前遗传咨询和单次采血提取DNA，先以溶酶体贮积病基因虚拟面板分析全外显子测序数据，未确诊则扩展至其他基因，阳性变异经Sanger测序确认；约10名入选者接受长读长测序探究结构变异
基本信息
资源简介
基于NGS识别神经系统表现患者中的罕见溶酶体贮积病
该数据集来自 clinicaltrials.gov，英文名称为 NGS-Based Genetic Approach to Identify Rare Lysosomal Storage Disorders in Patients With Neurological Manifestations，聚焦伴有神经系统表现的罕见溶酶体贮积病。参与者接受临床评估、检测前遗传咨询和单次采血以提取 DNA；全外显子测序数据先以溶酶体贮积病基因虚拟面板进行分析，若未确诊则扩展至其他基因，阳性变异经 Sanger 测序确认；约 10 名入选者接受长读长测序以探究结构变异。该数据集在本站归入神经系统疾病 / 其他分类，主题标签为 Lysosomal Storage Diseases，可为罕见溶酶体贮积病的遗传学识别与临床再评估提供数据基础。
【数据集背景】
溶酶体贮积病是一组累及多系统的遗传性疾病，部分患者以神经系统表现为主，临床识别存在难度。该数据集针对伴有神经系统表现的罕见溶酶体贮积病患者，采用基于下一代测序的遗传学策略，旨在通过系统的基因分析路径识别致病遗传变异，并将遗传学发现与临床表型相结合。数据集来源站为 clinicaltrials.gov，本站分类为神经系统疾病 / 其他，主题标签为 Lysosomal Storage Diseases。
【数据内容】
数据集围绕溶酶体贮积病相关基因的测序分析展开。全外显子测序数据首先使用溶酶体贮积病基因虚拟面板进行分析；若未能建立诊断，分析范围扩展至其他基因。所识别的变异通过 Sanger 测序进行确认。此外，约 10 名入选参与者接受长读长测序，用于探究结构变异。参与者还可获得遗传报告与检测后咨询。源站未提供具体的样本量、基因数量、变异位点清单或数据文件格式等细节。
【采集与来源】
数据采集依托临床评估、检测前遗传咨询和单次采血提取 DNA 的流程。参与者先接受临床评估与检测前遗传咨询，随后进行单次血液采集用于 DNA 提取，继而开展全外显子测序及后续分析。长读长测序的对象为约 10 名经选择的参与者，选择重点为未解决病例，即在与常染色体隐性遗传病相关基因中仅发现单个致病变异，或尽管一线检测阴性但表型高度提示相关疾病的个体。数据来源站为 clinicaltrials.gov。
【适用场景】
该数据集适用于伴有神经系统表现的罕见溶酶体贮积病的遗传学识别研究，可用于评估虚拟面板优先、必要时扩展至其他基因的测序分析路径，也可用于探讨长读长测序在结构变异探究中的作用。遗传学发现可指导临床再评估，以评价基因型与表型的相容性；参与者若选择获知结果，可获得遗传报告和检测后咨询。源站未提供其他具体适用场景。
【使用方法】
使用该数据集时，可参照其分析流程：先以溶酶体贮积病基因虚拟面板分析全外显子测序数据，未确诊则扩展至其他基因，阳性变异经 Sanger 测序确认；对未解决病例可结合长读长测序探究结构变异，并将遗传学结果用于临床再评估与基因型-表型相容性判断。源站未提供具体的数据访问方式、分析软件或操作步骤说明。
【质量与限制】
该数据集通过 Sanger 测序确认所识别变异，并对部分未解决病例补充长读长测序，体现了多层验证与补充分析的思路。长读长测序仅涉及约 10 名经选择的参与者，选择集中于特定未解决情形。源站未提供样本总量、测序深度、数据完整性或误差率等质量指标，也未提供其他明确限制说明。
【引用与许可】
源站未提供引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863479
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：溶酶体贮积病。参与者接受临床评估、检测前遗传咨询，以及单次采血用于DNA提取。全外显子组测序数据最初使用溶酶体贮积病基因虚拟面板进行分析；若未确立诊断，分析扩展至其他基因。所识别的变异通过Sanger测序确认。约10名入选参与者接受长读长测序以探究结构变异。选择侧重于未解决病例，即在与常染色体隐性遗传病相关的基因中携带单个致病性变异，或尽管一线检测阴性但表型高度提示该病者。遗传学发现指导临床再评估，以评价基因型-表型相容性。选择接收结果的参与者可获得遗传报告和检测后咨询。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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