高危左心室肥厚患者的Fabry病：患病率与临床评分实施

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04943991

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：法布里病、法布里病心脏变异型、溶酶体贮积病、HCM - 肥厚型心肌病、安德森法布里病。研究目的：评估过去10年间在维尔茨堡大学医院就诊的高危左心室肥厚（LVH）患者队列中法布里病（FD）的患病率。法布里病是一种罕见疾病，因其症状多变而常被漏诊。鉴于早期诊断法布里病对于从现有疗法中获得最大益处至关重要，对法布里病患者进行筛查有助于预防伴有LVH的法布里病患者症状的发生和恶化。此外，家庭成员中的阳性诊断也为在疾病早期阶段诊断其他家庭成员提供了可能，从而可以在症状和器官表现变得不可逆转之前进行治疗。背景：法布里病（FD）是一种罕见的X连锁疾病，由编码α-半乳糖苷酶A（αGAL）的基因突变导致该酶缺乏所引起。

许多患者携带的是仅在该特定家族中发现的“私人”特异性突变，因此目前已知的突变有数百种之多。这种突变的多样性导致了残余酶活性的大幅差异以及不同的临床表现（Baptista A, 2015）。由于表型的多变性，该病在很大程度上仍被漏诊。因此，普通人群中约每40,000至100,000人中1例的患病率报告很可能被低估了（Terryn W, 2013）。既往在高危人群（左心室肥厚）中开展的FD筛查研究报告了高得多的频率，凸显了将本病纳入不明原因左心室肥厚（LVH）鉴别诊断的必要性（Terryn W, 2012; Baptista A, 2015）。通过影像学技术（超声心动图、MRI）和心电图（ECG）检测到的左心室肥厚（LVH）是Fabry病患者最主要的心脏表现（Linhart A, 2006

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。