罕见但不孤单：赋能罕见脑血管疾病难治性诊断路径的意大利大型网络（ALIGNED）

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06935578

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：CADASIL、CADASIL（诊断）、Moya Moya病、Moyamoya、Moyamoya综合征、Sneddon综合征、Fabry病、COL4A1\2。脑血管疾病（CVDs）是全球发病和死亡的主要原因之一。尽管进行了大量研究，超过30%的卒中仍为不明原因。罕见脑血管疾病（rCVDs），包括遗传性（即CADASIL、COL4A1综合征、Fabry病）和获得性（即Sneddon综合征、Moyamoya动脉病）疾病，占这些卒中中的一部分。然而，由于临床医生无法识别rCVDs，这类疾病常被误诊。尽管罕见，但识别这些卒中病因对于制定适当的管理措施很重要，包括遗传咨询，以及（如有）治疗。由于已发表的病例系列很少，缺乏rCVDs表型和临床病程的数据，使得诊断和疗法开发具有挑战性。此外，尽管通过应用多组学等高通量方法在常见卒中中取得了进展，rCVDs的分子特征描述仍然缺乏。

由于 rCVDs 的诊断和护理需要充足的专业知识和仪器设备，临床和研究活动通常仅限于少数专科中心，而这些中心大多位于意大利北部，致使患者不得不为就诊而支付高昂的旅费。因此，亟需建立一个临床与研究网络，旨在改善 rCVDs 的诊断路径，增加 rCVDs 患者数量，以更好地界定其临床表型，并将 rCVDs 相关知识传播到意大利各地的其他中心，从而填补影响意大利南部的地域差距。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。