GSE319120：神经发育中隐蔽末端外显子剪接的保守调控机制

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE319120

标准获取流程：

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数据说明

隐性末端外显子（Cryptic Last Exons, CLEs）是来源于内含子区域、未被注释的末端外显子，其纳入导致产生较短的mRNA，可翻译为截短蛋白。CLE-mRNA主要在神经退行性疾病中被描述，在这些疾病中它们被广泛解读为病理性的，是剪接功能障碍的结果。CLE-mRNA是否在生理条件下表达或参与正常基因调控仍不清楚。在此，我们证明CLE确实参与正常细胞事件。对公共RNA测序数据集的大规模分析揭示，野生型组织中表达了数千种CLE mRNA。虽然CLE序列并不保守，但CLE的使用在同源基因中跨物种反复出现。这表明特定基因中CLE的使用受到选择，且保守性体现在基因结构层面而非初级序列层面。CLE-mRNA在整个发育过程中呈现明确的时空表达模式，并与核糖体相关联。

使用先前被描述为在ALS模型中丰度较高的CLE-mRNA（ephA4b-CLE），我们证明，尽管最初被描述为具有致病性，但它以组织特异性的方式在特定时间表达、被翻译，并且对于视网膜神经节细胞轴突的正确生长和连接至关重要。综上所述，这些发现重新定义了隐蔽的最后外显子，将其视为受调控的转录元件，参与细胞过程，而非仅与疾病状态相关的剪接错误。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。