crim1功能缺失斑马鱼模型的小而畸形晶状体及clic4和fgf1b表达失调

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE289562

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数据说明

我们比较了在72小时胚龄时，crim1-/-斑马鱼与野生型对照组解剖出的完整眼睛中的基因表达。这项工作将作为Le等人2025年的研究发表：一种crim1功能缺失的斑马鱼模型表现出小而畸形的晶状体，并伴有clic4和fgf1b表达的失调。在两个患有巨角膜、缺损性小角膜（MACOM）——一种常染色体显性遗传特征——的家族中，已识别出预测会导致富含半胱氨酸运动神经元1（CRIM1）基因单倍剂量不足的杂合缺失。Crim1编码一种I型跨膜蛋白，在晶状体窝形成阶段表达于晶状体上皮细胞和纤维细胞的细胞膜上。小鼠中Crim1表达的减少减少了晶状体上皮细胞的数量，并导致晶状体上皮细胞之间以及上皮细胞与纤维细胞之间的粘附缺陷。我们呈现了三名携带杂合缺失和截短变异的患者，这些变异预测会导致CRIM1的单倍剂量不足，作为该基因在眼部缺陷中作用的进一步证据，包括视网膜缺损、视神经苍白和青光眼。

我们利用成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/Cas9技术构建了稳定的斑马鱼（Danio rerio）crim1缺陷模型，所生成的斑马鱼在crim1基因中携带一个2碱基对缺失的纯合突变，即c.339_340delCT p.Leu112Leufs*3。与对照组相比，crim1-/-纯合幼鱼表现出眼睛较小以及晶状体小且形态异常，但我们未观察到眼组织缺损（coloboma）。在受精后72小时，对crim1-/-幼鱼和对照组解剖获得的眼组织进行批量RNA测序（RNA-Seq），结果显示crim1和细胞内氯离子通道4（clic4）显著下调，而成纤维细胞生长因子1b（fgf1b）和补体成分1q亚成分（c1q）等基因显著上调，此外还有其他失调基因。我们的工作强化了CRIM1单倍剂量不足与眼部缺陷之间的关联，并为未来研究表征了一个稳定的crim1功能缺失模型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。