SEPN1相关肌病的临床、组织学与基因型谱系：病例系列研究
该数据集是一个包含132例SEPN1相关肌病患者的病例系列研究，数据模态涵盖临床表格、组织学图像和基因序列信息，具体包括患者的临床表现、肌肉活检病理特征以及SEPN1基因突变数据，主要用于研究该肌肉疾病的自然史、基因型-表型关联、疾病进展模式以及临床管理策略的制定。
基本信息
资源简介
SEPN1相关肌病的临床、组织学与基因型谱系：病例系列研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《The clinical, histological, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series》。
【数据内容】
源站原始描述：Objective: To clarify the prevalence, long-term natural history and severity determinants of SEPN1-related myopathy (SEPN1-RM), we analyzed a large international case series. Methods: Retrospective clinical, histological and genetic analysis of 132 pediatric and adult patients (2-58 years) followed-up for several decades. Results: The clinical phenotype was marked by severe axial muscle weakness, spinal rigidity and scoliosis (86.1%, from 8.9±4 years), with relatively-preserved limb strength an…
【主题与分类】
主题标签：Genetic mutation、SEPN1-related myopathy。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:8487e3f4747bb94152c14c0a8b1348682f8ed221168c971158770a1cedfb85b3
下载信息
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个针对SEPN1相关肌病（SEPN1-RM）的国际性病例系列研究，旨在阐明该疾病的患病率、长期自然史和严重程度决定因素。数据集包含132例儿科和成人患者（年龄2-58岁）的回顾性临床、组织学和遗传学数据，随访时间长达数十年。数据涵盖患者的临床表现、肌肉活检组织病理学特征（如多微小核心病变、轻度营养不良特征等）以及SEPN1基因突变分析（包括65种突变，其中32种为新发现）。数据来源于多个医疗中心的长期随访记录，主要应用于肌肉疾病研究、基因型-表型关联分析、疾病进展预测以及临床管理策略优化。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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