代谢性肌病

代谢性肌病是一组由肌肉能量代谢相关酶缺陷或转运异常引起的肌肉疾病，主要包括糖原贮积病与脂质代谢障碍性肌病。发病机制涉及糖原分解、脂肪酸氧化或线粒体呼吸链功能障碍，导致运动时三磷酸腺苷合成不足、肌纤维能量危机。典型表现为运动不耐受、肌肉疲劳、痉挛、肌痛，严重者可出现横纹肌溶解或进行性肌无力。部分类型伴有低血糖或高尿酸血症。诊断结合血生化、肌酶谱、脑电图及肌肉病理，基因检测可明确分型。治疗强调生活方式管理、避免饥饿与过度运动，并辅以病因导向的酶替代或底物补充。该病为神经肌肉病专项诊疗与遗传咨询的重点领域。