阿尔茨海默病系统级分析神经退行性变候选基因优先排序数据表1
该数据来自 frontiersin.figshare.com，为阿尔茨海默病系统级分析研究的补充数据表，文件数量为 1，格式为 CSV
基本信息
资源简介
阿尔茨海默病系统级分析神经退行性变候选基因优先排序数据表1
Data_Sheet_1_System-Level Analysis of Alzheimer’s Disease Prioritizes Candidate Genes for Neurodegeneration.CSV
该数据来自 frontiersin.figshare.com，为阿尔茨海默病系统级分析研究的补充数据表，文件数量为 1，格式为 CSV。研究结合 GWAS 元分析、基于网络的功能预测与机器学习，在脑海马和杏仁核等功能背景下对 AD 风险位点重新排序，并利用 ADNI 的基因型、生物标志物及脑结构体积数据。该数据可用于候选基因优先排序与神经退行性变相关预测分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Interpretation of risk loci from genome-wide association studies of Alzheimer's disease》发表于 The Lancet Neurology（2020），DOI：10.1016/s1474-4422%2819%2930435-1。源站首次发布：2021-04-06。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：阿尔茨海默病（AD）是一种使人衰弱的神经退行性疾病。自全基因组关联研究（GWAS）出现以来，我们已经对参与 AD 遗传性和病理生理学的基因有了很多了解。大型病例对照 meta-GWAS 研究提高了我们优先排序较弱效应等位基因的能力，而近期基于网络的功能预测的发展提供了一种机制，使我们能够利用机器学习在相关脑组织（如海马和杏仁核）的功能背景下对 GWAS 命中进行重新优先排序。与这些进展并行，阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）等团队汇编了丰富的 AD 患者数据汇编，包括基因型和生物标志物信息，以及海马和杏仁核等相关结构的衍生体积测量。在本研究中，我们希望识别
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 7.38 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2021.625246.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Biomarkers、Genetics、Genetically Modified Animals、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)、Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics)。主题标签：gene prioritization、machine learning、GWAS、Alzheimer’s disease (AD)、network-based functional prediction。本站分类：神经系统疾病/阿尔茨海默病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Biomarkers、Genetics、Genetically Modified Animals、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)、Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_System-Level_Analysis_of_Alzheimer_s_Disease_Prioritizes_Candidate_Genes_for_Neurodegeneration_CSV/14375309
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Brabec, Jeffrey L.; Lara, Montana Kay; Tyler, Anna L.; Mahoney, J. Matthew (2021). Data_Sheet_1_System-Level Analysis of Alzheimer’s Disease Prioritizes Candidate Genes for Neurodegeneration.CSV. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Data_Sheet_1_System-Level Analysis of Alzheimer’s Disease Prioritizes Candidate Genes for Neurodegeneration.CSV
- DOI：10.3389/fgene.2021.625246.s001
- 发布日期：2021-04-06
- 文件数：1 个
- 文件总体积：7.38 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_System-Level_Analysis_of_Alzheimer_s_Disease_Prioritizes_Candidate_Genes_for_Neurodegeneration_CSV/14375309
命令行下载
curl -L -o "Data_Sheet_1_System-Level Analysis of Alzheimer’s Disease Prioritizes Candidate Genes for Neurodegeneration.CSV" "https://ndownloader.figshare.com/files/27459683"
文件清单
Data_Sheet_1_System-Level Analysis of Alzheimer’s Disease Prioritizes Candidate Genes for Neurodegeneration.CSV（7.38 KB）
文件总体积 7.38 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
数据说明
阿尔茨海默病（AD）是一种使人衰弱的神经退行性疾病。自全基因组关联研究（GWAS）问世以来，我们对AD遗传性和病理生理学相关基因有了深入了解。大规模病例对照荟萃GWAS研究提高了我们对较弱效应等位基因进行优先排序的能力，而近期基于网络的功能预测的发展提供了一种机制，使我们能够利用机器学习在相关脑组织（如海马体和杏仁核）的功能背景下对GWAS命中结果重新进行优先排序。与这些进展同步，阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）等组织汇编了丰富的AD患者数据汇编，包括基因型和生物标志物信息，以及海马体和杏仁核等相关结构的衍生体积测量值。在本研究中，我们希望识别参与这两个结构AD相关萎缩的基因，这两个结构在疾病进程中往往受到严重损害。
为此，我们开发了一种联合评分优先级排序方法，该方法利用基因功能评分和位置评分的累积分布函数，来优先筛选出不仅与疾病状态分离相关，而且与海马体和杏仁核萎缩相关的顶级基因。我们的方法识别出了一组基因，其中既有先前在AD GWAS中已鉴定的基因，包括APOE、TOMM40和NECTIN2(PVRL2)，也有若干尚未在AD遗传学研究中被鉴定、但在AD受影响的功能通路中发挥关键作用的基因，包括IQSEC1、PFN1和PAK2。我们的研究结果支持了这种新型联合评分作为优先筛选区域特异性乃至细胞特异性AD风险基因方法的可行性。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2021.625246.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_System-Level_Analysis_of_Alzheimer_s_Disease_Prioritizes_Candidate_Genes_for_Neurodegeneration_CSV/14375309）。
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