肾母细胞瘤(Wilms瘤) (Wilms tumor)

肾母细胞瘤又称Wilms瘤,是儿童最常见的肾脏胚胎性恶性肿瘤,起源于后肾胚基细胞,常与WT1、CTNNB1等基因突变相关。肿瘤多为单侧,亦可见双侧发病,可与Beckwith-Wiedemann综合征等先天畸形伴发。典型临床表现为腹部无痛性肿块,部分患儿可有腹痛、血尿、高血压。诊断依赖超声、CT/MRI及病理活检,需与神经母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤鉴别。治疗采用手术切除联合化疗,晚期或高危患儿辅以放疗,总体预后较好,长期生存率可达90%以上。该疾病的研究为儿童实体瘤多学科协作和精准靶向治疗提供了重要模型。

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