使用纳米孔测序捕获Wilms肿瘤中临床可操作的拷贝数改变

该数据集包含15个Wilms肿瘤PDX样本的纳米孔全基因组测序数据,用于检测临床相关的拷贝数改变。

NIAID Data Ecosystem
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基因组PRJNA1370186St. Jude Children''s Research Hospital
Capturing clinically actionable copy number alterations in Wilms tumor using nanopore sequencing

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-25

资源简介

使用纳米孔测序捕获Wilms肿瘤中临床可操作的拷贝数改变

【一句话概览】

利用Oxford nanopore MinION平台对15例患者来源的Wilms瘤PDX样本进行全基因组测序,这些样本的拷贝数谱此前已通过全外显子组测序和多重连接依赖探针扩增(MLPA)表征。另对5例样本(KT-22、KT-25、KT-47、KT-55和KT-60)开展adaptive sampling,以富集Wilms瘤临床相关区域。数据关联项目PRJNA1370186,来源为St. Jude Children''s Research Hospital(来源 NCBI)。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Capturing clinically actionable copy number alterations in Wilms tumor using nanopore sequencing》。源站首次发布:2025-11-30。

【数据内容】

源站原始描述:Whole-genome sequencing (WGS) using the Oxford nanopore (ONT) MinION platform was performed on 15 patient-derived Wilms tumor patient-derived xenografts (PDX) samples which had their copy number profile previously characterized by whole exome sequencing (WES) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). In addition to WGS, adaptive sampling was performed in 5 samples (KT-22, KT-25, KT-47, KT-55, and KT-60) to enrich for clinically relevant regions in Wilms tumor

中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):使用Oxford Nanopore(ONT)MinION平台对15份患者来源的Wilms瘤患者来源异种移植(PDX)样本进行了全基因组测序(WGS),这些样本的拷贝数谱此前已通过全外显子组测序(WES)和多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行了表征。除WGS外,还对5份样本(KT-22、KT-25、KT-47、KT-55和KT-60)进行了自适应采样,以富集Wilms瘤中临床相关区域。

【主题与分类】

主题标签:PRJNA1370186、St. Jude Children''s Research Hospital。

【适用方向】

组学数据适用于生物标志物发现与分子分型相关建模研究。

【获取与许可】

源站页面:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRP649424

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数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
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print("数据文件:", files)
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print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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