cBioPortal：胆管癌（新加坡国立大学，Nat Genet 2012）

资源简介

cBioPortal：胆管癌（新加坡国立大学，Nat Genet 2012）

cBioPortal 收录的 Cholangiocarcinoma (National University of Singapore, Nat Genet 2012) 数据集，围绕寄生虫相关的胆管癌展开基因组层面的刻画。该数据集聚焦于 Opisthorchis viverrini 相关的胆管癌，通过对 8 例相关肿瘤及其配对正常组织进行外显子测序，形成可供肿瘤基因组研究使用的数据资源。其来源站为 cbioportal.org，在站内归入肿瘤 / 其他分类，主题标签为 chol，相关文献标识为 pmid:22561520。整体而言，该数据集为研究该特定病因背景下胆管癌的体细胞突变与基因组变异特征提供了测序层面的基础材料，适合关注胆管癌分子机制、寄生虫相关肿瘤以及外显子测序应用的研究者参考使用。

【数据集背景】

胆管癌是一类发生在胆管上皮的恶性肿瘤，其发生发展在不同地区、不同病因背景下可能呈现不同的分子特征。该数据集所针对的，是 Opisthorchis viverrini 相关的胆管癌。Opisthorchis viverrini 是一种与胆管癌风险相关的寄生虫，围绕这一特定病因背景开展外显子测序，有助于从基因组层面观察此类肿瘤的变异情况。该数据集由 National University of Singapore 相关研究产生，并发表于 Nat Genet（2012 年），在 cBioPortal 上以 Cholangiocarcinoma (National University of Singapore, Nat Genet 2012) 的名称提供。其在站内被归入肿瘤 / 其他分类，主题标签为 chol，相关文献标识为 pmid:22561520。

【数据内容】

该数据集的核心内容是对 8 例 Opisthorchis viverrini 相关胆管癌肿瘤及其配对正常组织进行外显子测序。所谓配对正常组织，通常用于与肿瘤组织进行对照，从而帮助识别肿瘤中出现的体细胞突变与基因组变异。数据集覆盖的样本为 8 例 O. viverrini 相关肿瘤，并包含与之匹配的正常组织测序信息。基于这些测序数据，可用于研究该寄生虫相关胆管癌的体细胞突变与基因组变异特征。除上述信息外，关于具体突变基因、变异类型、突变负荷、拷贝数变化等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 cbioportal.org，源站标题为 Cholangiocarcinoma (National University of Singapore, Nat Genet 2012)。其源站描述指出，该数据为对 8 例 O. viverrini 相关肿瘤及配对正常组织进行的外显子测序。相关研究发表于 Nat Genet（2012 年），文献标识为 pmid:22561520。数据集的英文名称为 cBioPortal: Cholangiocarcinoma (National University of Singapore, Nat Genet 2012)。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批、测序平台、测序深度、数据处理流程等具体信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于围绕 Opisthorchis viverrini 相关胆管癌的基因组研究。由于包含 8 例相关肿瘤及其配对正常组织的外显子测序信息，可用于探索该病因背景下胆管癌的体细胞突变与基因组变异特征。其潜在应用包括：在肿瘤基因组学研究中作为特定病因亚组的测序数据参考；在比较性研究中，与其他胆管癌或寄生虫相关肿瘤数据结合，观察分子层面的异同；在方法学层面，作为外显子测序在配对肿瘤—正常样本中应用的示例。此外，该数据集也可用于教学或方法验证场景中，帮助理解配对样本外显子测序数据的基本组织方式。需要说明的是，具体分析目标与研究设计应由使用者根据自身问题确定，源站未提供针对特定应用场景的推荐或限制说明。

【使用方法】

该数据集通过 cBioPortal 平台提供，来源站为 cbioportal.org。使用者可按照 cBioPortal 的常规访问方式获取该数据集，并结合其主题标签 chol 进行检索或定位。由于数据内容为 8 例 Opisthorchis viverrini 相关胆管癌肿瘤及配对正常组织的外显子测序，使用时可围绕肿瘤与正常组织的配对关系开展体细胞突变与基因组变异特征的分析。关于具体的下载格式、文件结构、字段说明、分析工具接口、是否需要注册或申请权限等操作细节，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于 8 例 Opisthorchis viverrini 相关胆管癌肿瘤及其配对正常组织的外显子测序，样本量较小，且集中于特定寄生虫相关病因背景，因此其覆盖范围和代表性存在局限。外显子测序主要覆盖编码区域，对于非编码区、结构变异、拷贝数变化等信息的获取能力有限，具体技术局限取决于原始研究设计与测序方案。关于数据质量评估指标、缺失值情况、批次效应、验证实验、更新频率与版本信息等，源站未提供。使用者应结合自身研究目的，谨慎解释基于该数据集得出的结论，避免过度外推至其他病因或人群的胆管癌。

【引用与许可】

使用该数据集时，应引用其相关文献，文献标识为 pmid:22561520，对应发表于 Nat Genet（2012 年）的研究。数据集英文名称为 cBioPortal: Cholangiocarcinoma (National University of Singapore, Nat Genet 2012)，来源站为 cbioportal.org。关于该数据集的具体许可条款、使用限制、商业使用规定、再分发要求以及是否需要额外授权等信息，源站未提供。使用者在获取与使用前，应自行查阅来源站及相关文献所附的许可与使用说明。