林奇综合征
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征，由DNA错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）胚系突变引起，呈常染色体显性遗传。患者癌症发病年龄早，以结直肠癌和子宫内膜癌为核心表型，还可出现卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等多种肿瘤，具有微卫星高度不稳定性和错配修复蛋白表达缺失的分子特征。诊断依靠家族史、肿瘤微卫星不稳定检测、免疫组化及基因测序。高危个体需从20~25岁起定期结肠镜筛查，并对女性进行妇科肿瘤监测。对患者及家系成员开展遗传咨询和风险管理可显著降低癌症相关死亡率。
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MSI高/MMRd肿瘤林奇综合征检测数据集
包含48例MSI高或MMRd胃肠道和泌尿生殖系统肿瘤患者的胚系全外显子测序数据。由European Genome-phenome Archive提供，来自EGA，数据格式为表格，适用于分类任务，专注于肿瘤领域的林奇综合征研究。
泛癌MSI与林奇综合征SNP数据集
包含24个人类样本的全基因组SNP分型数据，用于泛癌MSI和林奇综合征相关研究。由European Genome-phenome Archive提供，来自EGA，数据格式为表格，适用于分类任务。
儿童林奇综合征癌症基因组数据集
包含INFORM登记中林奇综合征儿童患者的肿瘤-对照配对外显子组和基因组测序数据。由INFORM Registry提供，来自EGA，数据格式为表格，包含13条数据记录，适用于分类任务。
林奇综合征癌前病变外显子组数据集
包含19名林奇综合征患者结直肠腺瘤和高级别腺瘤的全外显子测序数据，用于癌前病变分子研究。由European Genome-phenome Archive提供，来自EGA，数据格式为表格，包含44条数据记录，适用于分类任务。
疑似林奇综合征数据集
包含137例疑似林奇综合征病例的基因组和表型信息，涵盖肿瘤突变负荷、突变特征及胚系/体细胞变异。由European Genome-phenome Archive提供，来自EGA，数据格式为表格，适用于分类任务。
巴西疑似林奇综合征患者的临床与分子特征研究数据集
该数据集收集了116名巴西疑似林奇综合征患者的临床信息和分子遗传学数据，包含错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的突变检测结果、肿瘤表型特征以及家族癌症史统计，数据模态涉及基因序列、拷贝数变异和临床表格，主要用于研究林奇综合征的遗传变异谱系、基因型-表型关联以及巴西人群的疾病特征。
林奇综合征基因检测与结肠镜筛查成本数据集
该数据集包含林奇综合征患者结直肠癌筛查的临床成本数据，涉及基因检测和结肠镜两种筛查策略的经济信息，数据模态为结构化表格，主要用于公共卫生决策、医疗资源分配优化以及遗传性癌症筛查的成本效益分析研究。
林奇综合征相关子宫内膜癌前病变频率
该数据集包含从子宫内膜增生组织标本中收集的临床表格数据（如年龄、种族、BMI等）和免疫组织化学检测结果（针对MLH1、PMS2、MSH2、MSH6基因），用于研究子宫内膜癌前病变与林奇综合征的关联，主要应用于遗传性肿瘤筛查和子宫内膜癌早期诊断方向。
林奇综合征患者上皮组织突变景观支持数据
该数据集包含林奇综合征患者上皮组织的全基因组测序数据，具体包括152个隐窝的体细胞突变和驱动突变列表、20个亲代和30个子代类器官的体细胞突变列表，以及30例结直肠癌病例的突变数据，数据模态涉及基因测序和临床表格，主要用于研究林奇综合征的肿瘤发生机制、基因组稳定性和癌症驱动突变，支持遗传性癌症的分子病理学研究。
林奇样综合征患者综合遗传与表观遗传特征相关数据集
该数据集包含123个样本（涵盖林奇综合征、林奇样综合征、散发性病例及健康对照）的全基因组DNA甲基化数据，通过Illumina Infinium MethylationEPIC芯片获取，数据模态为表观遗传学数值矩阵，主要用于研究林奇样综合征的表观遗传特征、探索DNA甲基化模式与疾病关联，并支持肿瘤遗传学和生物标志物开发等研究方向。
PETALS原始数据文件
该数据集以XLSX格式提供子宫内膜肿瘤与林奇综合征关联比例的临床研究数据，包含患者临床信息、肿瘤特征及遗传筛查结果等多模态表格数据，主要用于妇科肿瘤遗传学研究，支持林奇综合征的筛查、风险评估以及子宫内膜癌的遗传病因分析。
林奇综合征（LS）主要临床病理特征作为致病性种系突变预测因子的评估
该数据集是一个医学临床表格数据集，包含林奇综合征患者的临床病理特征（如结直肠癌病变、突变状态等）和致病性种系突变信息，通过统计评估关键特征作为突变预测因子的有效性，主要用于遗传性肿瘤预测、林奇综合征诊断与风险评估的研究。
