巴西疑似林奇综合征患者的临床与分子特征研究数据集
该数据集收集了116名巴西疑似林奇综合征患者的临床信息和分子遗传学数据，包含错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的突变检测结果、肿瘤表型特征以及家族癌症史统计，数据模态涉及基因序列、拷贝数变异和临床表格，主要用于研究林奇综合征的遗传变异谱系、基因型-表型关联以及巴西人群的疾病特征。
基本信息
资源简介
巴西疑似林奇综合征患者的临床与分子特征研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and Molecular Characterization of Brazilian Patients Suspected to Have Lynch Syndrome》。配套论文《Clinical and Molecular Characterization of Brazilian Patients Suspected to Have Lynch Syndrome》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0139753。源站首次发布：2015-10-05。
【数据内容】
源站原始描述：Lynch syndrome (LS) accounts for 3–5% of all colorectal cancers (CRC) and is inherited in an autosomal dominant fashion. This syndrome is characterized by early CRC onset, high incidence of tumors in the ascending colon, excess of synchronous/metachronous tumors and extra-colonic tumors. Nowadays, LS is regarded of patients who carry deleterious germline mutations in one of the five mismatch repair genes (MMR), mostly in MLH1 and MSH2, but also in MSH6, PMS1 and PMS2. To comprehensively characte…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 329.22 KB。S1_Fig.doc：application/msword，148.48 KB。S1_Table.doc：application/msword，89.09 KB。S2_Table.doc：application/msword，52.74 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0139753。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：copy number variations、crc、tumor、PMS 2.、MMR genes、Germline mutations、Lynch Syndrome Lynch syndrome、ls、mismatch repair genes、cnv。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_and_Molecular_Characterization_of_Brazilian_Patients_Suspected_to_Have_Lynch_Syndrome_/1565135
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Carneiro da Silva, Felipe; Roberto de Oliveira Ferreira, José; Tardin Torrezan, Giovana; Cristina Pena Figueiredo, Márcia; Maria Monteiro Santos, Érika; Toshihiko Nakagawa, Wilson; et al. (2016). Clinical and Molecular Characterization of Brazilian Patients Suspected to Have Lynch Syndrome. PLOS ONE…
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集针对巴西疑似林奇综合征（Lynch syndrome，LS）患者群体，系统收集了临床与分子遗传学数据。数据集包含116名疑似LS患者的完整分析结果，涵盖五个错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的种系突变检测，包括点突变和大片段基因组重排（通过MLPA技术检测拷贝数变异）。研究发现45名患者携带致病性突变，其中MSH2和MLH1占89%，并鉴定出11个新致病突变。此外，数据集还包含患者肿瘤表型分析，以及116个家族中2365名个体的结直肠癌和结直肠外肿瘤发生频率统计。该数据集为林奇综合征的遗传机制、临床表型关联及人群特异性研究提供了重要资源。
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