巴西疑似林奇综合征患者的临床与分子特征研究数据集
该数据集收集了116名巴西疑似林奇综合征患者的临床信息和分子遗传学数据，包含错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的突变检测结果、肿瘤表型特征以及家族癌症史统计，数据模态涉及基因序列、拷贝数变异和临床表格，主要用于研究林奇综合征的遗传变异谱系、基因型-表型关联以及巴西人群的疾病特征。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_and_Molecular_Characterization_of_Brazilian_Patients_Suspected_to_Have_Lynch_Syndrome_/1565135
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资源简介
该数据集针对巴西疑似林奇综合征（Lynch syndrome，LS）患者群体，系统收集了临床与分子遗传学数据。数据集包含116名疑似LS患者的完整分析结果，涵盖五个错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的种系突变检测，包括点突变和大片段基因组重排（通过MLPA技术检测拷贝数变异）。研究发现45名患者携带致病性突变，其中MSH2和MLH1占89%，并鉴定出11个新致病突变。此外，数据集还包含患者肿瘤表型分析，以及116个家族中2365名个体的结直肠癌和结直肠外肿瘤发生频率统计。该数据集为林奇综合征的遗传机制、临床表型关联及人群特异性研究提供了重要资源。
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