林奇综合征

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征,由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)胚系突变引起,呈常染色体显性遗传。患者癌症发病年龄早,以结直肠癌和子宫内膜癌为核心表型,还可出现卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等多种肿瘤,具有微卫星高度不稳定性和错配修复蛋白表达缺失的分子特征。诊断依靠家族史、肿瘤微卫星不稳定检测、免疫组化及基因测序。高危个体需从20~25岁起定期结肠镜筛查,并对女性进行妇科肿瘤监测。对患者及家系成员开展遗传咨询和风险管理可显著降低癌症相关死亡率。

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共 40 个数据集

优化林奇综合征风险沟通:视觉阵列基因检测随机对照试验结果

优化林奇综合征风险沟通:视觉阵列基因检测随机对照试验结果

基因组分类Medicine, Health and Life Sciences

该数据集来自一项针对林奇综合征风险沟通的随机对照试验,通过 Amazon Mechanical Turk 平台向参与者发放 30 题在线问卷,收集人口学信息、健康素养与计算能力、风险感知及家族沟通相关问题

来源Harvard Dataverse
大小0.000573224 GB
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台湾地区遗传性非息肉病性结直肠癌相关遗传研究与临床应用

台湾地区遗传性非息肉病性结直肠癌相关遗传研究与临床应用

多模态遗传性非息肉病性结直肠癌遗传关联研究

台湾地区HNPCC患者及家系遗传与临床信息数据集,用于结直肠癌易感基因和风险评估研究。

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识别HNPCC患者新策略实施研究

识别HNPCC患者新策略实施研究

表格HNPCC临床策略评估

比较两种策略识别HNPCC患者的临床研究,评估效果、成本和可行性。

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林奇综合征的基因检测与结肠镜筛查成本

林奇综合征的基因检测与结肠镜筛查成本

表格Colonoscopy screeningGenetic TestingcolorectalLynch SyndromeCost analysisHealth CareCancer Genetics

南非林奇综合征结直肠癌筛查成本数据,对比仅结肠镜与基因检测加结肠镜两种策略。

大小0.000500266 GB
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Lynch综合征患者对可摄入采样与成像胶囊(Samplecam)用于肠道监测和结直肠癌早期检测的接受度:焦点小组研究数据表4

Lynch综合征患者对可摄入采样与成像胶囊(Samplecam)用于肠道监测和结直肠癌早期检测的接受度:焦点小组研究数据表4

文本cancerLynch Syndromesurveillanceearly detectionscreening

Lynch综合征患者对可摄入采样与成像胶囊用于肠道监测及结直肠癌早筛的焦点小组接受度数据表。

大小0.000103748 GB
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在管理式医疗环境中整合林奇综合征基因检测

在管理式医疗环境中整合林奇综合征基因检测

表格林奇综合征结直肠癌

整合医疗系统中用于评估结直肠癌患者林奇综合征基因检测筛查策略的电子临床表格数据。

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胶囊内镜筛查林奇综合征小肠肿瘤

胶囊内镜筛查林奇综合征小肠肿瘤

医学影像林奇综合征医学影像

林奇综合征患者胶囊内镜筛查小肠肿瘤的多中心研究数据,包含基线及2年随访的胶囊内镜图像及双气囊小肠镜结果。

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原发性体质性MLH1表观突变:局灶性表观遗传事件[血液数据集]

原发性体质性MLH1表观突变:局灶性表观遗传事件[血液数据集]

基因组分类GPL135349606

该数据集来自NCBI GEO,标题为原发性体质性MLH1表观突变:局灶性表观遗传事件[血液数据集],聚焦林奇综合征相关的肿瘤研究

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原发性体质性MLH1表观突变:局灶性表观遗传事件[FFPE数据集]

原发性体质性MLH1表观突变:局灶性表观遗传事件[FFPE数据集]

基因组分类GPL135349606

该数据集来自NCBI,聚焦原发性体质性MLH1表观突变,即正常组织中MLH1启动子单等位基因甲基化并伴随等位基因特异性沉默的现象

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数据表3_林奇综合征患者对用于肠道监测和结直肠癌早期检测的可摄入采样与成像胶囊(Samplecam)的患者接受度:一项焦点小组研究.docx

数据表3_林奇综合征患者对用于肠道监测和结直肠癌早期检测的可摄入采样与成像胶囊(Samplecam)的患者接受度:一项焦点小组研究.docx

文本cancerLynch Syndromesurveillanceearly detectionscreening

林奇综合征患者对可摄入采样与成像胶囊(Samplecam)用于肠道监测和结直肠癌早期检测的接受度焦点小组研究数据表。

大小0.000118964 GB
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英国背景下子宫内膜癌女性林奇综合征反射性检测的成本效益分析数据集

英国背景下子宫内膜癌女性林奇综合征反射性检测的成本效益分析数据集

表格DNA mismatch repairLynch syndromeNHSResults Reflex testingModel input parametersendometrial cancerMMR immunohistochemistrystrategyBackground Lynch syndromeMLH 1 methylation testingQALYreflex testing strategies

针对子宫内膜癌女性林奇综合征反射性检测的成本效益分析数据集,包含决策模型参数、成本和健康结局数据。

大小0.001597984 GB
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突尼斯患者遗传性结直肠癌综合征基因谱分析

突尼斯患者遗传性结直肠癌综合征基因谱分析

基因组遗传性结直肠癌综合征基因组

30例突尼斯遗传性结直肠癌综合征患者的基因谱数据,包括Sanger测序和靶向NGS结果。

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