原发性体质性MLH1表观突变：局灶性表观遗传事件[血液数据集]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE107351

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

背景：体质性MLH1表观突变的特点是在正常组织中MLH1启动子呈现单等位基因甲基化，并伴有等位基因特异性沉默。原发性MLH1表观突变的机制目前尚不清楚。本研究旨在深入表征针对MLH1周围异常甲基化区域及其他基因组位点的体质性MLH1表观突变。方法：采用Infinium Human Methylation 450K芯片对12名MLH1表观突变携带者、61名Lynch综合征患者和41名健康对照进行分析，并运用靶向分子技术表征携带者中的MLH1表观突变及其遗传模式。结果：在10名携带者中，未在顺式位置的表观突变等位基因上发现核苷酸或结构变异，其中2例证实存在跨代甲基化清除，提示为原发性表观突变。在2例病例中发现了MLH1位点之外的CNV。与对照组相比，EPM2AIP1-MLH1 CpG岛被确定为MLH1表观突变携带者中唯一的差异甲基化区域。

结论：原发性体质性MLH1表观突变是在缺乏顺式作用遗传变异的情况下，作为EPM2AIP1-MLH1 CpG岛上的局灶性表观遗传事件而发生的。需要进一步的分子特征描述，以阐明MLH1表观突变的机制基础及其遗传性/可逆性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。