林奇综合征
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征，由DNA错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）胚系突变引起，呈常染色体显性遗传。患者癌症发病年龄早，以结直肠癌和子宫内膜癌为核心表型，还可出现卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等多种肿瘤，具有微卫星高度不稳定性和错配修复蛋白表达缺失的分子特征。诊断依靠家族史、肿瘤微卫星不稳定检测、免疫组化及基因测序。高危个体需从20~25岁起定期结肠镜筛查，并对女性进行妇科肿瘤监测。对患者及家系成员开展遗传咨询和风险管理可显著降低癌症相关死亡率。
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新加坡阿姆斯特丹标准定义林奇综合征队列的遗传与表观突变特征系统研究
该数据集包含新加坡59个林奇综合征家庭的遗传与表观突变数据，涉及基因序列、甲基化状态、微卫星不稳定性和免疫组化染色等多模态生物医学信息，主要用于研究错配修复基因的突变特征、优化林奇综合征的分子诊断策略，并为精准医学和临床筛查提供数据支持。
研究群体的遗传和临床特征
该数据集包含林奇综合征相关癌症患者群体的遗传与临床特征数据，数据模态为临床表格数据，涵盖研究对象数量、标准差、性别分布以及癌症类型等统计信息，主要用于遗传性癌症综合征的流行病学研究、临床特征关联分析和遗传风险评估。
DNA错配修复缺失赋予涡虫成体干细胞选择性优势
该数据集聚焦于林奇综合征的致病机制，以涡虫为模型，通过基因表达、干细胞存活及DNA损伤耐受性等多模态实验数据，探究DNA错配修复功能缺失对成体干细胞在烷化剂诱导损伤下的选择性优势，为癌症生物学和干细胞DNA损伤反应研究提供关键体内证据。
前瞻性林奇综合征数据库条目
包含林奇综合征携带者人口学、癌症发生年龄、MMR基因、手术等临床表格数据，用于癌症风险和发病率研究。由Prospective Lynch Syndrome Database提供，来自EGA，包含8857条数据记录，适用于分类任务。
