新加坡阿姆斯特丹标准定义林奇综合征队列的遗传与表观突变特征系统研究
该数据集包含新加坡59个林奇综合征家庭的遗传与表观突变数据，涉及基因序列、甲基化状态、微卫星不稳定性和免疫组化染色等多模态生物医学信息，主要用于研究错配修复基因的突变特征、优化林奇综合征的分子诊断策略，并为精准医学和临床筛查提供数据支持。
基本信息
资源简介
新加坡阿姆斯特丹标准定义林奇综合征队列的遗传与表观突变特征系统研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Systematic Study on Genetic and Epimutational Profile of a Cohort of Amsterdam Criteria-Defined Lynch Syndrome in Singapore》。配套论文《Systematic Study on Genetic and Epimutational Profile of a Cohort of Amsterdam Criteria-Defined Lynch Syndrome in Singapore》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0094170。源站首次发布：2014-04-07。
【数据内容】
源站原始描述：Background Germline defects of mismatch repair (MMR) genes underlie Lynch Syndrome (LS). We aimed to gain comprehensive genetic and epigenetic profiles of LS families in Singapore, which will facilitate efficient molecular diagnosis of LS in Singapore and the region. Methods Fifty nine unrelated families were studied. Mutations in exons, splice-site junctions and promoters of five MMR genes were scanned by high resolution melting assay followed by DNA sequencing, large fragment deletions/duplica…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 49.00 KB。Table_S1.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，20.62 KB。Table_S2.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，28.38 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0094170。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：Computational biology、Evolutionary biology、population genetics、genetics、mutation、Population biology、Clinical genetics、Diagnostic medicine、epidemiology、Genetic epidemiology。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Systematic_Study_on_Genetic_and_Epimutational_Profile_of_a_Cohort_of_Amsterdam_Criteria_Defined_Lynch_Syndrome_in_Singapore_/989357
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Liu, Yanqun; Hoe Chew, Min; Wei Goh, Xue; Yong Tan, Soo; Tien Tau Loi, Carol; Ming Tan, Yuen; et al. (2016). Systematic Study on Genetic and Epimutational Profile of a Cohort of Amsterdam Criteria-Defined Lynch Syndrome in Singapore. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对新加坡林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）患者队列的遗传与表观突变特征的系统性研究。数据集包含59个无亲缘关系家庭的样本数据，通过高分辨率熔解曲线分析、DNA测序、多重连接依赖性探针扩增等技术，对五个错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）的外显子、剪接位点、启动子区域进行了突变扫描，并评估了基因大片段缺失/重复及启动子甲基化状态。同时，数据集还涵盖了肿瘤微卫星不稳定性（MSI）分析和免疫组织化学（IHC）染色结果。该数据集旨在为新加坡及周边地区林奇综合征的分子诊断提供全面遗传与表观遗传学数据，支持精准医学研究及临床筛查策略优化。
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