林奇综合征患者上皮组织突变景观支持数据
该数据集包含林奇综合征患者上皮组织的全基因组测序数据，具体包括152个隐窝的体细胞突变和驱动突变列表、20个亲代和30个子代类器官的体细胞突变列表，以及30例结直肠癌病例的突变数据，数据模态涉及基因测序和临床表格，主要用于研究林奇综合征的肿瘤发生机制、基因组稳定性和癌症驱动突变，支持遗传性癌症的分子病理学研究。
基本信息
资源简介
林奇综合征患者上皮组织突变景观支持数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Supporting data for "The Mutational Landscape of Epithelial Tissues in Lynch Syndrome Patients"》。源站首次发布：2021-01-22。
【数据内容】
源站原始描述：Lynch Syndrome is an autosomal dominant disease. Individuals diagnosed with Lynch Syndrome have an elevated risk of developing mainly colorectal cancers, among other cancer types. To study the tumourigenesis pathways in Lynch Syndrome, the mutational landscape of epithelial tissues were investigated through whole genome sequencing of individual crypts from Lynch Syndrome patients. Whole genome sequencing was also performed on clonal organoid cultures developed from epithelial adult stem cells in…
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.25442/hku.13536251.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Cancer genetics、Cancer diagnosis。主题标签：Colorectal cancer、Lynch Syndrome、Mutational study、Cancer Genetics、Cancer Diagnosis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cancer genetics、Cancer diagnosis。
【获取与许可】
源站页面：https://datahub.hku.hk/articles/dataset/Supporting_data_for_The_Mutational_Landscape_of_Epithelial_Tissues_in_Lynch_Syndrome_Patients_/13536251
使用许可：CC BY-NC 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/）。
规范引用：Lee, Chi Hang (2021). Supporting data for "The Mutational Landscape of Epithelial Tissues in Lynch Syndrome Patients". HKU DataHub. Dataset
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集为林奇综合征（一种常染色体显性遗传病，患者主要面临结直肠癌等癌症风险增加）相关研究提供支持数据。数据集通过全基因组测序方法，收集了来自林奇综合征患者的152个隐窝样本的体细胞突变和驱动突变列表、20个亲代和30个子代类器官培养物的体细胞突变列表，以及30例林奇综合征相关结直肠癌病例的体细胞突变和驱动突变列表。数据来源于上皮组织隐窝测序、类器官培养测序和癌症靶向测序，主要用于研究林奇综合征的肿瘤发生途径、基因组稳定性及癌症驱动突变机制。
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