靶向外显子组测序用于骨骼疾病分子诊断
该数据集来自 PLOS ONE 论文，围绕靶向外显子组测序在骨骼疾病分子诊断中的应用。研究设计了覆盖 309 个骨骼疾病相关基因、超过 4,800 个外显子的 1.4Mb panel，并对来自 66 个家系的 69 名个体进行检测
基本信息
资源简介
靶向外显子组测序用于骨骼疾病分子诊断
Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders
该数据集来自 PLOS ONE 论文，围绕靶向外显子组测序在骨骼疾病分子诊断中的应用。研究设计了覆盖 309 个骨骼疾病相关基因、超过 4,800 个外显子的 1.4Mb panel，并对来自 66 个家系的 69 名个体进行检测。数据可用于评估 panel 在临床疑似骨骼疾病中的突变检出能力，支持分子诊断、基因型与表型关联分析以及测序 panel 性能研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0138314。源站首次发布：2015-09-18。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：骨骼遗传性疾病包含一大类超过 450 种临床不同且遗传异质性的疾病，与超过 300 个基因的突变相关。由于这些疾病的遗传异质性、各自罕见性以及多样的影像学表现，实现明确诊断较为复杂。我们使用靶向外显子组测序，设计了一个 1.4Mb panel，用于同时检测 309 个骨骼疾病相关基因中超过 4,800 个外显子。分析了来自 66 个家系、具有已知或疑似骨骼疾病临床诊断的 69 名个体的 DNA。在 36 例具有已知遗传基础的具体临床假设的病例中，8 例（22%）鉴定出突变。在 20 例疑似骨骼疾病但无具体诊断的病例中，鉴定出 4 个致病突变。还包括
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 929.66 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0138314。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：radiographic presentations、NGS panel、exome sequencing、11 cases、36 cases、66 families、mutation、1.4 Mb panel、osteodysplasia syndrome、Skeletal Disorders Genetic disorders。本站分类：肌肉骨骼系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Use_of_Targeted_Exome_Sequencing_for_Molecular_Diagnosis_of_Skeletal_Disorders_/1549531
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：L. Polla, Daniel; T. O. Cardoso, Maria; C. B. Silva, Mayara; C. C. Cardoso, Isabela; T. N. Medina, Cristina; Araujo, Rosenelle; et al. (2016). Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders
- DOI：10.1371/journal.pone.0138314
- 发布日期：2015-09-18
- 文件数：3 个
- 文件总体积：929.66 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Use_of_Targeted_Exome_Sequencing_for_Molecular_Diagnosis_of_Skeletal_Disorders_/1549531
命令行下载
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curl -L -o "S2_Table.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/2278379"
文件清单
S1_Fig.eps（813.95 KB）S1_Table.xls（52.74 KB）S2_Table.xls（62.98 KB）
文件总体积 929.66 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
骨骼遗传性疾病包含一大类超过450种临床特征各异且遗传异质性的疾病，这些疾病与超过300个基因的突变相关。由于这些疾病的遗传异质性、个体罕见性及其多样的影像学表现，确诊颇为复杂。我们采用靶向外显子测序技术，设计了一个1.4Mb的检测面板，用于同时检测与骨骼疾病相关的309个基因中的4,800多个外显子。分析了来自66个家族、共69名已知或疑似临床诊断为骨骼疾病患者的DNA。在36例具有已知遗传基础的具体临床假设病例中，为8例（22%）确定了突变。在20例疑似骨骼疾病但无具体诊断的病例中，发现了4个致病突变。此外，还包括11例具有特定骨骼疾病但当时尚无已知相关基因的病例。
在这些病例中，一个已知骨骼疾病基因中鉴定出了一处突变，对该病例临床表型的重新评估将诊断从骨发育不良综合征改为Apert综合征。这些结果表明，NGS panel提供了一种快速、准确且成本效益高的分子诊断工具，用于识别高度遗传异质性疾病（如遗传性骨骼疾病）中的突变。数据还强调了在进行DNA测序前进行全面临床评估的重要性。该策略应适用于分子基础大部分已知的其他疾病组。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0138314（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Use_of_Targeted_Exome_Sequencing_for_Molecular_Diagnosis_of_Skeletal_Disorders_/1549531）。
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