扩张型心肌病患者中观察到的NRAP变异数据集
该数据集收录了扩张型心肌病患者中发现的NRAP基因变异信息，数据模态为遗传变异数据与临床关联信息，主要用于心血管遗传学研究领域，以探究NRAP基因在心肌病发病机制中的作用，并支持扩张型心肌病的分子诊断与精准医疗应用。
基本信息
资源简介
扩张型心肌病患者中观察到的NRAP变异数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《NRAP variants observed in the patients with dilated cardiomyopathy.》。配套论文《Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy》发表于 PLOS ONE（2021），DOI：10.1371/journal.pone.0245681。源站首次发布：2021-02-03。
【数据内容】
源站原始描述：NRAP variants observed in the patients with dilated cardiomyopathy
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0245681.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Physiology、Developmental Biology、Cancer。主题标签：exome sequencing、biallelic protein-truncating variants、DCM diagnosis、biallelic NRAP variants、Biallelic loss-of-function、DCM patients、11 probands、variant database、gnomAD reference population、control group。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Physiology、Developmental Biology、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_i_NRAP_i_variants_observed_in_the_patients_with_dilated_cardiomyopathy_/13706577
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Koskenvuo, Juha W.; Saarinen, Inka; Ahonen, Saija; Tommiska, Johanna; Weckström, Sini; Seppälä, Eija H.; et al. (2021). NRAP variants observed in the patients with dilated cardiomyopathy.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-11，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了在扩张型心肌病患者中观察到的NRAP基因变异信息。数据内容包括患者相关的NRAP基因突变位点、变异类型及其临床关联信息，来源于对扩张型心肌病患者群体的遗传学研究。该数据集主要用于心血管疾病遗传学领域，支持NRAP基因在心肌病发病机制中的功能研究，以及扩张型心肌病的分子诊断和精准医疗应用。
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