分子分析后检出的致病突变汇总

资源简介

分子分析后检出的致病突变汇总

Summary of causative mutations identified after molecular analysis in the investigated cases.

该数据集来自 plos.figshare.com，收录了在受检病例中经分子分析后检出的致病突变汇总，以表格文件 Table_1.xls 形式提供。内容涉及骨骼疾病与遗传病方向，涵盖 radiographic presentations、NGS panel、exome sequencing、300 genes、1.4 Mb panel、osteodysplasia syndrome 等主题，涉及 11 cases、36 cases、66 families、69 individuals 等样本规模信息。可用于骨骼遗传病致病突变的整理、变异分类参考以及相关分子诊断研究的比对与二次分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2015-09-18。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：*HGMD Access code。#根据 ACMG 和 AMP 指南进行的变异分类 [78]。NA：不适用。在受检病例中经分子分析后检出的致病突变汇总。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0138314.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Uncategorised。主题标签：radiographic presentations、NGS panel、exome sequencing、11 cases、36 cases、66 families、mutation、1.4 Mb panel、osteodysplasia syndrome、Skeletal Disorders Genetic disorders。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Uncategorised。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Summary_of_causative_mutations_identified_after_molecular_analysis_in_the_investigated_cases_/1549530

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：L. Polla, Daniel; T. O. Cardoso, Maria; C. B. Silva, Mayara; C. C. Cardoso, Isabela; T. N. Medina, Cristina; Araujo, Rosenelle; et al. (2015). Summary of causative mutations identified after molecular analysis in the investigated cases.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。