面肩肱型肌营养不良1型外显率的家族研究数据
该数据集来自一项在国家级面肩肱型肌营养不良（FSHD）中心开展的观察性横断面研究，旨在估计FSHD1的外显率并评估表型与基因型的关联
基本信息
资源简介
面肩肱型肌营养不良1型外显率的家族研究数据
A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1
该数据集来自一项在国家级面肩肱型肌营养不良（FSHD）中心开展的观察性横断面研究，旨在估计FSHD1的外显率并评估表型与基因型的关联。研究纳入10名携带4–9个D4Z4单元等位基因的FSHD1先证者及其140名亲属，共150名参与者均完成遗传学特征分析，包括突变携带者的D4Z4甲基化水平。携带者按症状与体征分为症状性、无症状性和非外显三类，并分析年龄校正临床严重度评分与重复片段大小、性别及D4Z4甲基化的关系。数据可用于FSHD1外显率估计及基因型-表型关联的回归建模研究（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：在一家国家级面肩肱型肌营养不良（FSHD）专业中心开展了一项观察性横断面研究，以估计FSHD1的外显率并评估表型-基因型相关性。方法：检查了10名携带4–9个D4Z4单元等位基因的FSHD1先证者和140名亲属。所有150名参与者均进行了遗传学特征分析，包括突变携带者的D4Z4甲基化水平。突变携带者被分类为：（1）症状性：有肌无力病史症状且检查有肌肉FSHD体征；（2）无症状性：无肌无力病史症状但检查有肌肉FSHD体征；（3）非外显：无肌无力病史症状且检查无肌肉FSHD体征。我们评估了年龄校正临床严重度评分与重复片段大小、性别和D4Z4甲基化之间的关系
【主题与分类】
主题标签：All Neuromuscular Disease、All Genetics。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3Aebf5ca1da78887d9405d0719b20614fb4017057673892a93bd51b5673f3620f8
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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数据说明
Mariëlle Wohlgemuth; Richard J. Lemmers; Marianne Jonker; Ely van der Kooi; Corinne G. Horlings; Baziel G. van Engelen; Silvere M. van der Maarel; George W. Padberg; Nicol C. Voermans (2020). A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 [Dataset]. http://doi.org/10.5061/dryad.cj4c2s1
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