严重儿童言语障碍数据：基因发现凸显转录失调

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.zkh189363

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数据集大小约 1.2 MB。

数据说明

目的：确定言语障碍的遗传基础有助于深入了解人类交流的神经生物学机制。尽管过去二十年进行了大量研究，但大多数言语障碍儿童的病因仍不明确。本研究旨在寻找重度言语障碍儿童，特别是儿童言语失用症（CAS）的遗传病因。方法：对以CAS为主要诊断并转诊的儿童，以及伴有其他医学或神经发育共病的儿童，进行了精确表型分析及研究性基因组或外显子组分析。对高置信度候选基因进行了基因共表达和基因集富集分析。结果：共研究了34例确诊为CAS的先证者。在11/34例（32%）先证者中，我们在CAS的新基因或新位点中鉴定出高度可能的致病性单核苷酸变异（n=10，涉及CDK13、EBF3、GNAO1、GNB1、DDX3X、MEIS2、POGZ、SETBP1、UPF2、ZNF142）或拷贝数变异（n=1，5q14.3q21.1位点）。其中9例先证者获得了亲本DNA检测，证实这些变异为新发变异。

八个基因编码对基因转录调控至关重要的蛋白质，转录组数据分析发现与CAS相关的基因在发育中的人脑中高度共表达。结论：我们在11名CAS患者中确定了可能的遗传病因，并首次提示9个基因的关联。我们发现CAS通常是一种散发性单基因疾病，且具有高度遗传异质性。高外显率变异提示广泛转录调控中的共享通路，突显了转录调控在正常言语发育中的关键作用。CAS是一种独特的、对社会功能造成损害的临床疾病，理解其分子基础是迈向精准医学方法的第一步。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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