14岁女孩头痛、癫痫发作与意识模糊的临床推理数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.6cc5h8f

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 182.8 KB。

数据说明

在本报告中，我们描述了一名14岁女孩，她在7天内出现进行性大脑静脉窦血栓形成（CVST），并伴有多器官和多系统功能障碍，其部分临床特征与马凡综合征相似。通过临床表型和基因检测信息，我们在检查过程中发现了两种新的胱硫醚β-合酶（CBS）基因复合杂合突变，c.551 T>C和c.949 A>G，导致高同型半胱氨酸血症（HHcy）。这提示其与她的CVST可能存在不可替代的关联，并且是该病例多器官功能障碍的一个合理解释。本病例强调：（1）HHcy在年轻CVST患者中具有重要临床意义；（2）对于HHcy患者，在排除所有HHcy外源性因素（如饮食性维生素缺乏）后，神经科医生应认识到该疾病可能的遗传因素，尤其是在有强烈家族史和多系统衰竭时，应给予更多关注，特别是伴有多个器官和系统功能障碍和/或患者家族史时。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。