HHT中多小脑回畸形与脑动静脉畸形的理论数据

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HHT中多小脑回畸形与脑动静脉畸形的理论数据

Data from: A theory for polymicrogyria and brain arteriovenous malformations in HHT

该数据集来自 Dryad 数据仓储，围绕遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）与皮质发育畸形的关系展开。数据涵盖七例新报告的 HHT 合并多小脑回畸形病例，其中六例在空间上邻近存在脑动静脉畸形（bAVM），并包含患者遗传学与影像学资料。研究者通过回顾这些资料并与既往报道比较，提出多小脑回畸形在 HHT 中似乎仅与 endoglin 跨膜蛋白特定突变亚群相关。该数据可用于神经系统疾病中血管畸形与皮质发育异常的关联研究（来源 Dryad，https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html 许可）。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）通常被认为是一种内皮功能障碍性疾病，其特征是出现多个系统性动静脉畸形（AVM），包括脑内动静脉畸形。然而，近来有多项报道将 HHT 与皮质发育畸形相关联，其中多小脑回畸形是最常见的类型。在此，我们报告七例新发现的 HHT 合并多小脑回畸形病例，其中六例在空间上邻近存在脑动静脉畸形（bAVM），旨在为这种关联提供共同起源。在回顾患者遗传学与影像学数据并与既往报道的发现进行比较后，我们得出两个新结论：i）HHT 中的多小脑回畸形似乎仅与跨膜蛋白 endoglin 的特定突变亚群相关，该蛋白参与血流相关的机械转导

【数据结构与技术规格】

数据集 DOI：doi:10.5061/dryad.ng473mj。

【主题与分类】

主题标签：Cortical dysplasia、Association studies in genetics、MRI、Arteriovenous malformation。本站分类：神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面：https://doi.org/10.5061/dryad.ng473mj

使用许可：https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html。