靶向下一代测序面板在Charcot Marie Tooth病诊断中的应用
该数据集来自search.dataone.org，聚焦靶向下一代测序（NGS）面板在Charcot Marie Tooth病（CMT）及相关疾病临床诊断中的效果
基本信息
资源简介
靶向下一代测序面板在Charcot Marie Tooth病诊断中的应用
Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot Marie Tooth disease
该数据集来自search.dataone.org，聚焦靶向下一代测序（NGS）面板在Charcot Marie Tooth病（CMT）及相关疾病临床诊断中的效果。研究前瞻性纳入伦敦（n=120）和爱荷华（n=100）两个三级转诊中心的220名患者，这些患者均因诊断目的被要求进行靶向CMT NGS面板检测，且脱髓鞘病例此前已排除PMP22重复/缺失。完成诊断流程后，30%（n=67）获得明确分子诊断，伦敦与爱荷华诊断率相似（32% vs 29%），另有33%病例发现意义不明的变异。该数据可用于评估NGS面板在CMT分子诊断中的实际效能及相关遗传变异分析（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Pu。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：探讨靶向NGS面板在临床环境中对CMT及相关疾病实现分子诊断的有效性。方法：我们前瞻性纳入了来自两个三级转诊中心的220名患者，一个位于英国伦敦（n=120），另一个位于美国爱荷华（n=100），这些患者均因诊断检测目的被要求进行靶向CMT NGS面板检测。脱髓鞘病例此前已排除PMP22重复/缺失。我们在诊断流程完成后审查了遗传和临床数据。结果：靶向NGS测序后，30%的病例（n=67）获得了明确的分子诊断，定义为致病性或可能致病性变异。伦敦（32%）和爱荷华（29%）的诊断率相似。另有33%的病例发现了意义不明的变异。GJB1、MFN2、MPZ的突变占接受基因检测病例的39%
【主题与分类】
主题标签：All Neuromuscular Disease、Peripheral neuropathy、All Genetics。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A082f54b4e07afbb0ef61fe5bcd88c729005cf73db1bc41452f3b95c0bdb927d3
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
目的：探讨靶向NGS panel在临床环境中对CMT及相关疾病实现分子诊断的有效性。方法：我们前瞻性纳入了来自两个三级转诊中心的220例患者，其中一个位于英国伦敦（n=120），另一个位于美国爱荷华（n=100），这些患者均因诊断检测需要而申请了靶向CMT NGS panel。在脱髓鞘病例中，此前已排除PMP22重复/缺失。我们在诊断流程完成后回顾了遗传和临床数据。结果：经靶向NGS测序后，30%的病例（n=67）获得了明确的分子诊断，即检出致病性或可能致病性变异。伦敦（32%）和爱荷华（29%）的诊断率相似。另有33%的病例发现了意义不明的变异。在获得遗传学确诊的病例中，GJB1、MFN2、MPZ突变占39%，其余阳性病例的突变分布于多种基因，包括SH3TC2、GDAP1、IGHMBP2、LRSAM1、FDG4、GARS以及另外12个较少见的基因。PMP22、MPZ、MFN2、SH3TC2和FDG4的拷贝数变化也被准确检出。
对于早发型、有神经病阳性家族史或近亲婚配史以及脱髓鞘性神经病的病例，更有可能获得明确的遗传学诊断。结论：NGS panel是诊断CMT的有效工具，可使三分之一PMP22重复/缺失阴性的病例获得遗传学确诊，从而突显了更为罕见和既往未确诊的亚型如今在CMT遗传格局中占据的重要地位。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
