意大利Joubert综合征年龄与性别患病率估计
该数据集来自search.dataone.org，聚焦意大利Joubert综合征（JS）的年龄与性别患病率估计。研究纳入2018年居住在意大利、经神经影像学确诊的JS患者，按Poisson分布计算总体、女性及男性患病率，并分析先证者年龄与诊断年龄的相关性，对可获取的DNA进行Next-Generat
基本信息
资源简介
意大利Joubert综合征年龄与性别患病率估计
Age and sex prevalence estimate of Joubert Syndrome in Italy
该数据集来自search.dataone.org，聚焦意大利Joubert综合征（JS）的年龄与性别患病率估计。研究纳入2018年居住在意大利、经神经影像学确诊的JS患者，按Poisson分布计算总体、女性及男性患病率，并分析先证者年龄与诊断年龄的相关性，对可获取的DNA进行Next-Generation Sequencing（NGS）分析。数据可用于神经系统疾病流行病学与遗传学研究（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：应用描述性流行病学标准估计意大利Joubert综合征（JS）的患病率，并对所描述的患者队列进行分子特征分析。方法：我们纳入2018年居住在意大利、经神经影像学确诊为JS的所有患者，假设Poisson分布计算年龄和性别患病率。我们还研究了先证者实际年龄与诊断年龄之间的相关性，并在可获得时对先证者DNA进行Next-Generation Sequencing（NGS）分析。结果：我们识别出284例JS患者：总体、女性和男性特异性基于人群的患病率分别为每10万人0.47（95% CI 0.41-0.53）、0.41（95% CI 0.32-0.49）和0.53（95% CI 0.45-0.61）。当仅考虑0至19岁年龄范围的患者时，相应的基于人群的
【主题与分类】
主题标签：genetics、Developmental disorders、All Genetics、Gait disorders/ataxia、Prevalence studies、Homo Sapiens。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A749ea474e519a35bd89b23fe7bff761c1cf9d4b9a91179ddd9e3f09bba752334
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
目的：采用描述性流行病学标准估算意大利Joubert综合征（JS）的患病率，并对所述患者队列进行分子特征分析。方法：我们纳入了2018年居住在意大利、经神经影像学确诊为JS的所有患者，并假设泊松分布计算年龄和性别患病率。我们还研究了先证者实际年龄与诊断年龄之间的相关性，并在可获得先证者DNA时进行了下一代测序（NGS）分析。结果：我们共识别出284例JS患者：总体、女性和男性基于人群的患病率分别为每10万人0.47（95% CI 0.41-0.53）、0.41（95% CI 0.32-0.49）和0.53（95% CI 0.45-0.61）。仅考虑0至19岁年龄段的患者时，相应的基于人群的患病率升至每10万人1.7（95% CI 1.49-1.97）、1.62（95% CI 1.31-1.99）和1.80（95% CI 1.49-2.18）。NGS分析在219例接受筛查的先证者中确定了131例的遗传病因。
223例先证者的诊断年龄数据可用，平均为6.67 ± 8.10岁，并且与实足年龄呈统计学显著的线性关系（r²=0.79；p<0.001）。结论：我们首次估算了意大利JS的年龄和性别患病率，并调查了其遗传特征。所获得的基于人群的患病率约为文献中儿童人群可用数据的10倍。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
