X连锁慢性肉芽肿病造血干祖细胞碱基编辑修复突变数据集

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06325709

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：慢性肉芽肿病（CGD）、X连锁慢性肉芽肿病。研究描述：开放标签、1/2期试验，旨在确定单次输注碱基编辑（BE）自体造血干/祖细胞（HSPCs）治疗X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的安全性和有效性。进行碱基编辑以修复CYBB错义基因突变（例如，CYBB c.676C>T）。研究假设为：1）碱基编辑能够有效修复HSPCs中的基因突变；2）BE HSPCs能够植入并分化为功能性吞噬细胞，且烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性得以恢复。在初始开发阶段，每位研究参与者将接受单采术以采集CD34+ HSPCs，用于开发和完善针对特定突变的BE系统。在治疗阶段，参与者在接受Campath（阿仑单抗）和布司他芬预处理（总剂量12 mg/kg，目标总AUC为65,000 ng/mL x hr）后，将接受一次性输注BE自体HSPC（研究产品）。西罗莫司将于第-1天开始使用，并可能持续给药约3-6个月。

参与者将在第3、6、12、18和24个月接受随访评估，此后每年一次，直至治疗后5年。关键研究评估包括不良事件（AE）评估、靶基因（CYBB，编码gp91^phox）所制造功能性蛋白的血液实验室检测，以及脱氧核糖核酸（DNA）测序，以确定基因修复率和脱靶突变率。本方案下的最终研究随访将在5年时进行，但根据另一项NIH方案进行的长期随访将继续每年一次，直至治疗后15年。目标：主要目标：* 评估BE自体CD34+细胞的安全性。* 评估BE自体CD34+细胞的疗效。次要目标：-评估：* 碱基编辑的效率（靶核苷酸转化百分比）。* BE HSPCs的植入能力。* 恢复

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。