慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,因吞噬细胞(中性粒细胞、单核细胞等)内NADPH氧化酶复合物缺陷,导致不能产生超氧阴离子等活性氧,从而丧失有效杀灭细菌和真菌的能力。患者常在婴幼儿期即出现反复、严重的细菌和真菌感染,以皮肤、肺、淋巴结及肝脏等部位的脓肿和肉芽肿形成为主要特征,常见病原体包括金黄色葡萄球菌、曲霉菌和沙雷菌等。诊断依赖中性粒细胞功能测定(如硝基四氮唑蓝试验或流式细胞术检测氧化暴发)及基因检测。治疗以长期抗感染预防、积极抗感染治疗和免疫调节为主,造血干细胞移植是目前有望根治的手段,基因治疗也在探索中。该病在临床流行病学、感染防控及精准诊疗中具有重要研究价值。
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细胞外囊泡RNA共导出中的基因组邻近性与患者生物体液及罕见病关联
该数据集为文章《Genomic proximity in extracellular vesicle RNA co-export with links to patient biofluids and rare disease》的代码与源表,包含62个CSV文件(对应各补充表及表1、表2的两个源表)

重复事件生存模型:条件脆弱模型
重复事件生存模型数据集,含慢性肉芽肿病和囊性纤维化临床数据,用于评估条件脆弱模型等方法。

吞噬细胞NADPH氧化酶(NOX2)对小鼠中性粒细胞抗菌与炎症功能的调节作用
该数据集来源于omicsdi.org,主题标签为Genomics,归类于免疫系统疾病中的慢性肉芽肿病。数据集围绕吞噬细胞NADPH氧化酶(NOX2)对小鼠中性粒细胞抗菌与炎症功能的调节作用展开,可用于研究NOX2在宿主防御与炎症反应中的功能机制,并为慢性肉芽肿病相关免疫缺陷的分子基础提供数据支持(来

p67phox 活性 N 端区域:1.8 埃分辨率结构及与慢性肉芽肿病相关的 A128V 突变体生化表征
p67phox 的活性 N 端区域:1.8 埃分辨率结构及与慢性肉芽肿病相关的 A128V 突变体的生化表征 [数据集]

健康人与慢性肉芽肿病患者外周血单核细胞经肽聚糖和脂多糖刺激后的转录谱分析
健康人与慢性肉芽肿病患者外周血单核细胞经肽聚糖和脂多糖刺激后的转录谱分析 [数据集]。主题标签:免疫系统疾病、慢性肉芽肿病、外周血单核细胞、转录谱分析、肽聚糖、脂多糖

尿黑酸作为甲氧苄啶代谢与天然产物生物合成前体的发现
该数据集来自 ACS Chemical Biology 论文,研究 Burkholderia cenocepacia 感染在囊性纤维化和慢性肉芽肿病患者中的代谢表型

严重造血干细胞炎症损害慢性肉芽肿病基因治疗(单细胞)
该数据集来自一项针对X连锁慢性肉芽肿病(CGD)的慢病毒基因治疗临床试验(NCT02757911),包含四名患者的单细胞转录组数据

中国慢性肉芽肿病研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦中国慢性肉芽肿病(CGD)患者。CGD是一种由NADPH氧化酶复合物亚基缺陷引起的罕见遗传性原发性免疫缺陷

X连锁慢性肉芽肿病造血干祖细胞碱基编辑修复突变数据集
本数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的碱基编辑治疗研究。该研究为开放标签1/2期试验,评估单次输注碱基编辑(BE)自体造血干祖细胞(HSPCs)的安全性与有效性,通过修复CYBB错义突变(如CYBB c.676C>T)恢复NADPH氧化酶活性

1995年1月1日以来慢性肉芽肿病患者治疗分析
本数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦慢性肉芽肿病(CGD)患者,纳入接受或正在接受造血细胞移植(HCT)的患者,并与未接受移植、仅接受标准治疗的对照组进行比较

CGD感染复发临床试验数据
CGD Infection Data 是慢性肉芽肿病临床统计中常用的复发事件数据,包含128名患者的感染时间、治疗组和中心等变量,适合生存分析、复发事件建模和治疗效果分类。

单基因疾病中性粒细胞蛋白组/RNA数据
GSE118644 收录中性粒细胞单基因疾病相关 RNA 数据,包含 CGD 等免疫缺陷背景,可用于比较 CYBB/CYBA 缺陷、干扰素特征和中性粒细胞分类。
