慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病（Chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，因吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞等）内NADPH氧化酶复合物缺陷，导致不能产生超氧阴离子等活性氧，从而丧失有效杀灭细菌和真菌的能力。患者常在婴幼儿期即出现反复、严重的细菌和真菌感染，以皮肤、肺、淋巴结及肝脏等部位的脓肿和肉芽肿形成为主要特征，常见病原体包括金黄色葡萄球菌、曲霉菌和沙雷菌等。诊断依赖中性粒细胞功能测定（如硝基四氮唑蓝试验或流式细胞术检测氧化暴发）及基因检测。治疗以长期抗感染预防、积极抗感染治疗和免疫调节为主，造血干细胞移植是目前有望根治的手段，基因治疗也在探索中。该病在临床流行病学、感染防控及精准诊疗中具有重要研究价值。
获取 慢性肉芽肿病 专属定制方案常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病不同亚型
该数据集聚焦于常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）的不同亚型，包含基因、临床或生物学等多模态数据，可能涉及基因突变、患者表型等信息，主要用于遗传性免疫缺陷疾病的研究，支持CGD亚型分类、分子机制分析和临床关联探索。
慢性肉芽肿病治疗中干扰素-γ对中性粒细胞功能影响的原始数据
该数据集以表格形式记录了慢性肉芽肿病患者在接受干扰素-γ治疗前后的中性粒细胞功能、基因表达和生化参数等实验数据，涵盖细胞功能测量、分子表达谱和临床指标等多种模态，主要用于研究干扰素-γ在免疫缺陷疾病中通过多机制增强宿主防御功能的作用，为慢性肉芽肿病的治疗机制提供实验依据。
PU.1作为人外周血中性粒细胞、单核细胞和B淋巴细胞中gp91(phox)基因表达的关键激活因子
该数据集包含针对慢性肉芽肿病患者gp91(phox)基因启动子区域的突变分析实验数据，涉及基因序列、转录因子结合及启动子活性等多模态分子信息，主要用于研究转录因子PU.1在调控免疫细胞基因表达中的关键作用，以揭示慢性肉芽肿病的分子病理机制。
X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者与健康对照者的临床特征数据集
该数据集为临床表格数据，收录了X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者与健康对照者的临床特征信息，包括人口统计学资料、症状表现和实验室指标等，主要用于免疫缺陷疾病特别是X-CGD的临床研究、疾病特征比较以及患者与健康人群的差异分析，为疾病机制探索和诊疗策略提供支持。
外周血祖细胞作为遗传纠正p47phox缺陷慢性肉芽肿病的靶点
该数据集包含来自p47phox缺陷型慢性肉芽肿病（CGD）患者的外周血造血祖细胞（PBHPs），涉及细胞培养、分化及基因转导实验，主要数据模态为细胞生物学实验数据，用于研究通过逆转录病毒介导的基因纠正技术恢复中性粒细胞和单核细胞的超氧化物生成功能，旨在为遗传性骨髓疾病的基因治疗提供模型与临床前依据。
CGD患者的人口统计学信息、分子与遗传缺陷数据
该数据集包含慢性肉芽肿病（CGD）患者的人口统计学信息、分子检测结果和遗传缺陷数据，涵盖临床表格和基因序列等多模态信息，主要用于研究CGD的遗传机制、分子诊断以及相关临床病因分析，为疾病研究和精准医疗提供重要数据基础。
不同亚型慢性肉芽肿病（CGD）的性别分布
该数据集以表格形式呈现了慢性肉芽肿病（CGD）不同遗传亚型在男性和女性中的分布数据，包括病例统计、亚型分类及性别比例等临床信息，主要用于遗传学、免疫学和罕见病研究领域，以分析CGD的遗传模式、性别差异及其在临床中的表现特征。