范可尼贫血

该数据集包含 18 个原始 MS 文件及相关的峰列表和结果文件，由 TripleTOF 6600 质谱仪以数据依赖采集模式获取

该数据集包含范可尼贫血ID复合物的蛋白质三维结构数据，通过电子显微镜方法在3.3埃分辨率下解析获得，主要数据模态为蛋白质结构坐标，用于结构生物学研究范可尼贫血相关蛋白复合物的功能机制，如DNA修复过程中的钳制功能，支持相关疾病分子基础的分析。

该数据集包含通过电子显微镜技术解析的范可尼贫血相关蛋白FANCA C末端结构域的高分辨率三维结构数据，属于结构生物学模态，主要用于研究范可尼贫血的分子机制、基因突变对蛋白质结构功能的影响，并为相关疾病的靶向治疗提供结构基础。

该数据集整理了范可尼贫血患者的口腔临床表现，包括临床检查记录和放射影像学数据，涵盖牙周改变、舌部病损、牙齿异常等多种口腔病变模态，主要用于辅助口腔医生识别该遗传病患者常见的口腔特征及潜在癌变风险，支持早期诊断和临床研究。

该数据集包含范可尼贫血患者的线粒体DNA变异与功能障碍相关数据，具体涉及mtDNA拷贝数、基因变异（包括非同义和同义类型）以及OXPHOS通路中复合物I和III编码基因的表达水平，数据模态涵盖基因序列、表达谱和临床信息，主要用于研究范可尼贫血的线粒体病理机制、探索疾病生物标志物，并支持分子医学与遗传学领域的研究。

该数据集包含关于范可尼贫血通路中FANCD2、FANCJ和BRCA2基因在DNA复制叉恢复过程中的实验数据，主要模态为细胞生物学实验和分子生物学分析数据，如染色质结合、蛋白质功能检测等，用于研究这些蛋白如何独立于FA核心复合体协同促进停滞复制叉的恢复，并抑制新复制起点激活，从而深入揭示DNA修复机制在癌症易感性疾病中的作用。

该数据集包含与范可尼贫血相关的基因表达、DNA损伤标记和细胞分化状态等多模态数据，通过RNA测序和实验分析揭示了转录重编程过程中产生的基因毒性应激如何导致造血祖细胞分化中断和耗竭，主要用于研究DNA修复缺陷疾病中基因组稳定性与造血缺陷的分子机制，为治疗再生障碍性贫血提供新靶点。