范可尼贫血通路需FAA磷酸化与FAA/FAC核积累
该数据集包含关于范可尼贫血分子机制的研究数据，主要涉及蛋白质、基因表达等生物分子模态，通过分析正常与FA患者淋巴母细胞中FAA/FAC蛋白复合物的形成、磷酸化状态及核积累情况，揭示了维持基因组稳定性和造血功能的关键信号通路缺陷，主要用于遗传性癌症易感综合征的发病机理研究与潜在治疗靶点探索。
基本信息
资源简介
该数据集源于一项关于范可尼贫血（FA）分子机制的研究。FA是一种常染色体隐性遗传的癌症易感综合征，至少分为八个互补组（A–H）。研究重点分析了FAA和FAC蛋白的功能，发现它们在正常淋巴母细胞中形成核复合物，而来自A、B、C、E、F、G、H互补组的FA细胞则表现出FAA/FAC蛋白复合物形成缺陷、FAA蛋白磷酸化异常以及该复合物核积累不足。这些生化事件共同定义了一条维持基因组稳定性和正常造血所需的信号通路。数据集支持多基因产物在FA通路中协同作用的观点，为理解遗传性癌症的发病机制提供了关键数据。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC23717/
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
该数据集源于一项关于范可尼贫血（FA）分子机制的研究。FA是一种常染色体隐性遗传的癌症易感综合征，至少分为八个互补组（A–H）。研究重点分析了FAA和FAC蛋白的功能，发现它们在正常淋巴母细胞中形成核复合物，而来自A、B、C、E、F、G、H互补组的FA细胞则表现出FAA/FAC蛋白复合物形成缺陷、FAA蛋白磷酸化异常以及该复合物核积累不足。这些生化事件共同定义了一条维持基因组稳定性和正常造血所需的信号通路。数据集支持多基因产物在FA通路中协同作用的观点，为理解遗传性癌症的发病机制提供了关键数据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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