范可尼贫血中线粒体DNA变异与线粒体功能障碍
该数据集包含范可尼贫血患者的线粒体DNA变异与功能障碍相关数据，具体涉及mtDNA拷贝数、基因变异（包括非同义和同义类型）以及OXPHOS通路中复合物I和III编码基因的表达水平，数据模态涵盖基因序列、表达谱和临床信息，主要用于研究范可尼贫血的线粒体病理机制、探索疾病生物标志物，并支持分子医学与遗传学领域的研究。
基本信息
资源简介
范可尼贫血中线粒体DNA变异与线粒体功能障碍
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mitochondrial DNA variations and mitochondrial dysfunction in Fanconi anemia》。配套论文《Mitochondrial DNA variations and mitochondrial dysfunction in Fanconi anemia》发表于 PLOS ONE（2020），DOI：10.1371/journal.pone.0227603。源站首次发布：2020-01-15。
【数据内容】
源站原始描述：In-vitro studies with different Fanconi anemia (FA) cell lines and FANC gene silenced cell lines indicating involvement of mitochondria function in pathogenesis of FA have been reported. However, in-vivo studies have not been studied so far to understand the role of mitochondrial markers in pathogenesis of FA. We have carried out a systematic set of biomarker studies for elucidating involvement of mitochondrial dysfunction in disease pathogenesis for Indian FA patients. We report changes in the…
【数据结构与技术规格】
文件数 12 个，合计 255.39 KB。pone.0227603.s001.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，17.24 KB。pone.0227603.s002.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，22.74 KB。pone.0227603.s003.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，18.88 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0227603。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Cell Biology、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：bone marrow failure、FANC、FA cells、pathogenesis、OXPHOS、mtDNA、Indian FA patients、BMF、Mitochondrial DNA variations、1-LC。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Cell Biology、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mitochondrial_DNA_variations_and_mitochondrial_dysfunction_in_Fanconi_anemia/11622000
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Solanki, Avani; Rajendran, Aruna; Mohan, Sheila; Raj, Revathy; Vundinti, Babu Rao (2020). Mitochondrial DNA variations and mitochondrial dysfunction in Fanconi anemia. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于范可尼贫血（FA）的线粒体相关病理机制研究，包含来自印度范可尼贫血患者的生物标志物数据。数据集涵盖mtDNA拷贝数变化、mtDNA变异（包括非同义和同义变异）以及OXPHOS通路中复合物I和复合物III编码基因的表达下调情况。数据来源于临床样本和体外细胞实验（如FA细胞系和FANC基因沉默细胞模型），旨在揭示线粒体功能障碍在FA发病机制中的作用。主要研究方向包括范可尼贫血的分子病理、线粒体DNA变异与疾病关联性，以及潜在生物标志物的探索。
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