视网膜色素变性9——基因-疾病关联数据
该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含一份关于pre-mRNA加工因子与视网膜色素变性关系的表格文件，涉及PRPF3、4、6、8、31、SNRNP200和RP9等基因与常染色体显性视网膜色素变性的关联
基本信息
资源简介
视网膜色素变性9——基因-疾病关联数据
Table_3_Pre-mRNA Processing Factors and Retinitis Pigmentosa: RNA Splicing and Beyond.DOCX
该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含一份关于pre-mRNA加工因子与视网膜色素变性关系的表格文件，涉及PRPF3、4、6、8、31、SNRNP200和RP9等基因与常染色体显性视网膜色素变性的关联。数据覆盖剪接体失调、基因错剪接及相关视网膜功能通路，可用于基因-疾病关联分类研究，并支撑视网膜色素变性分子机制与治疗靶点的探索（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Concise Review: Human Induced Pluripotent Stem Cell Models of Retinitis Pigmentosa》发表于 Stem Cells（2018），DOI：10.1002/stem.2783。源站首次发布：2021-07-28。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：视网膜色素变性（RP）是最常见的遗传性视网膜疾病，以光感受器和/或视网膜色素上皮进行性退化为特征，最终导致失明。pre-mRNA加工因子（PRPF3、4、6、8、31、SNRNP200和RP9）的突变与15–20%的常染色体显性RP（adRP）病例相关。当前证据表明，PRPF突变引起视网膜特异性的整体剪接体失调，导致众多基因的错误剪接，这些基因参与多种视网膜特异性功能和/或一般生物学过程，包括光转导、视黄醇代谢、光感受器盘膜形态发生、视网膜细胞极性、纤毛发生、细胞骨架和紧密连接组织、废物处理、炎症和凋亡。重要的是，最近记录了PRPF在RNA剪接之外的额外功能，提示
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 14.47 KB。数据集 DOI：10.3389/fcell.2021.700276.s003。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。主题标签：retinitis pigmentosa、pre-mRNA processing factor、spliceosome、gene therapy、splicing、animal models、circadian rhythm、DNA damage and repair。本站分类：眼病/视网膜色素变性。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Pre-mRNA_Processing_Factors_and_Retinitis_Pigmentosa_RNA_Splicing_and_Beyond_DOCX/15065442
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Yang, Chunbo; Georgiou, Maria; Atkinson, Robert; Collin, Joseph; Al-Aama, Jumana; Nagaraja-Grellscheid, Sushma; et al. (2021). Table_3_Pre-mRNA Processing Factors and Retinitis Pigmentosa: RNA Splicing and Beyond.DOCX. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table_3_Pre-mRNA Processing Factors and Retinitis Pigmentosa: RNA Splicing and Beyond.DOCX
- DOI：10.3389/fcell.2021.700276.s003
- 发布日期：2021-07-28
- 文件数：1 个
- 文件总体积：14.47 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Pre-mRNA_Processing_Factors_and_Retinitis_Pigmentosa_RNA_Splicing_and_Beyond_DOCX/15065442
命令行下载
curl -L -o "Table_3_Pre-mRNA Processing Factors and Retinitis Pigmentosa: RNA Splicing and Beyond.DOCX" "https://ndownloader.figshare.com/files/28968981"
文件清单
Table_3_Pre-mRNA Processing Factors and Retinitis Pigmentosa: RNA Splicing and Beyond.DOCX（14.47 KB）
文件总体积 14.47 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
视网膜色素变性（RP）是最常见的遗传性视网膜疾病，以光感受器和/或视网膜色素上皮进行性退变为特征，最终导致失明。前体mRNA加工因子（PRPF3、4、6、8、31、SNRNP200和RP9）的突变与15%–20%的常染色体显性RP（adRP）病例相关。现有证据表明，PRPF突变引起视网膜特异性的整体剪接体失调，导致众多基因的错误剪接，这些基因参与多种视网膜特异性功能和/或一般生物学过程，包括光转导、视黄醇代谢、光感受器盘膜形态发生、视网膜细胞极性、纤毛发生、细胞骨架与紧密连接组织、废物处理、炎症及凋亡。重要的是，近期已有文献报道了PRPF在RNA剪接之外的其他功能，提示PRPF-RPs驱动疾病发病机制的机制更为复杂。
本综述聚焦于关键的RP-PRPF基因，阐述了目前对这些基因在RNA剪接中作用的认识、其突变对视网膜细胞转录组和表型组的影响，并结合酵母、斑马鱼和小鼠等模式物种进行了讨论。重要的是，本文还探讨了PRPF在RNA剪接之外的功能，旨在对PRPF-RP的发病机制进行整体性研究。最后，本文深入讨论了在患者特异性人类实验室模型中开展的工作以及正在开发的用于治疗PRPF-RP的基因和细胞替代疗法，以使读者更深入地理解疾病机制，我们相信这将有助于为PRPF-RP患者建立新颖且更优的治疗策略。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fcell.2021.700276.s003（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Pre-mRNA_Processing_Factors_and_Retinitis_Pigmentosa_RNA_Splicing_and_Beyond_DOCX/15065442）。
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