东亚人群视网膜色素变性基因型谱系统综述数据
该数据集来自一项针对东亚人群视网膜色素变性的系统综述，汇总了1966年至2022年9月间12篇队列研究、共2932例临床诊断的东亚RP先证者数据，覆盖54个基因中的876个变异
基本信息
资源简介
东亚人群视网膜色素变性基因型谱系统综述数据
Characterizing the genotypic spectrum of retinitis pigmentosa in East Asian populations: a systematic review
该数据集来自一项针对东亚人群视网膜色素变性的系统综述，汇总了1966年至2022年9月间12篇队列研究、共2932例临床诊断的东亚RP先证者数据，覆盖54个基因中的876个变异。数据可用于分析东亚人群RP的基因型谱与常见变异携带率，并与欧洲人群比较，为基因特异性治疗在东亚人群中的适用性评估提供依据（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Characterizing the genotypic spectrum of retinitis pigmentosa in East Asian populations: a systematic review》发表于 Ophthalmic Genetics（2023），DOI：10.1080/13816810.2023.2182329。项目资助方：The author(s) reported there is no funding associated with the work featured in this article.。源站首次发布：2023-03-01。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：针对视网膜色素变性（RP）的 ongoing 试验具有基因型特异性，且多数试验在欧洲队列中开展。由于不同祖先和人群之间存在遗传差异，这些疗法在东亚人群中可能无效。检索了1966年至2022年9月的文献，纳入报告东亚人群非综合征型RP基因型与变异的队列研究。采用人群加权患病率确定整个队列中的基因型和个体变异。将常见变异的携带者患病率与欧洲人群进行比较。共纳入12篇文章，描述了2932例临床诊断的东亚RP先证者。在54个基因中鉴定出876个变异。最常见的基因型包括USH2A、EYS、RPGR、ABCA4、PRPF31、RHO、RP1、RP2、PDE6B和SNRNP200，其中USH2A最常见（17.1%）。总体而言，60.5%的
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 554.24 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.22194062.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics、Pharmacology、Biotechnology、Evolutionary Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：Retinitis pigmentosa、inherited retinal disease、genotyping、gene therapy、retinal cell therapy。本站分类：眼病/视网膜色素变性。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Pharmacology、Biotechnology、Evolutionary Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Characterizing_the_genotypic_spectrum_of_retinitis_pigmentosa_in_East_Asian_populations_a_systematic_review/22194062
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Characterizing the genotypic spectrum of retinitis pigmentosa in East Asian populations: a systematic review. Taylor & Francis. Lee, Brian Juin Hsien; Tham, Yih-Chung; Tan, Tien-En; Bylstra, Yasmin; Lim, Weng Khong; Jain, Kanika; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Characterizing the genotypic spectrum of retinitis pigmentosa in East Asian populations: a systematic review
- DOI：10.6084/m9.figshare.22194062.v1
- 发布日期：2023-03-01
- 文件数：2 个
- 文件总体积：554.24 KB
- 源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Characterizing_the_genotypic_spectrum_of_retinitis_pigmentosa_in_East_Asian_populations_a_systematic_review/22194062
命令行下载
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文件清单
iopg_a_2182329_sm2607.tiff（201.83 KB）iopg_a_2182329_sm2606.tiff（352.41 KB）
文件总体积 554.24 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
目前针对视网膜色素变性（RP）的 ongoing 试验均为基因型特异性，且大多数试验在欧洲队列中进行。由于不同祖先和人群之间存在遗传差异，这些疗法在东亚人群中可能无效。我们于1966年至2022年9月进行了文献检索，纳入报告东亚人群非综合征型RP基因型及变异的队列研究。采用人群加权患病率确定整个队列中的基因型和个体变异。将常见变异的携带者患病率与欧洲人群进行比较。共纳入12篇文章，描述了2,932例临床诊断为东亚RP的先证者。我们在54个基因中鉴定出876个变异。最常见的基因型包括USH2A、EYS、RPGR、ABCA4、PRPF31、RHO、RP1、RP2、PDE6B和SNRNP200，其中USH2A最为常见（17.1%）。总体而言，60.5%携带临床相关变异的先证者具有上述基因型之一，543/876（62.0%）的变异发生于这些基因中。报告频率最高的变异为USH2A错义变异c.2802T>G/p.C934W（4.9%）。
这些变异的携带者 prevalence 存在显著差异（p USH2A 是东亚队列中最常受累的 RP 基因，尽管亚群分析揭示了不同的基因型 prevalence 模式。虽然东亚与欧洲队列之间的基因型相似，但变异为东亚所特有。USH2A 和 EYS 中几个 prevalent 变异的鉴定为开发与东亚患者相关的治疗药物提供了机会。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.22194062.v1（source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Characterizing_the_genotypic_spectrum_of_retinitis_pigmentosa_in_East_Asian_populations_a_systematic_review/22194062）。
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