非临床诊断特异相关基因突变所致视网膜疾病数据集

资源简介

非临床诊断特异相关基因突变所致视网膜疾病数据集

Retinal Diseases Caused by Mutations in Genes Not Specifically Associated with the Clinical Diagnosis

该数据集来自 plos.figshare.com，配套论文发表于 PLOS ONE（2016 年），针对 42 例经疾病特异性基因 panel 检测阴性的视网膜疾病患者，采用靶向二代测序分析 207 个眼病相关基因，在 9 例患者中检出致病性变异，包括单核苷酸变异和拷贝数变异。数据含 2 个文件（S1 File.TXT、S1 Table.DOCX），可用于研究非临床诊断特异相关基因突变在视网膜疾病中的分布，以及评估靶向测序在分子诊断中的价值（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Retinal Diseases Caused by Mutations in Genes Not Specifically Associated with the Clinical Diagnosis》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0165405。源站首次发布：2016-10-27。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的 在研究环境中寻求确诊的分子诊断时，具有一种视网膜疾病描述性诊断的患者可能携带与该描述并不特异相关的基因的致病性变异。然而，这一事件尚未在临床诊断实验室中被系统评估，这些实验室对所有目标基因进行全面验证以尽量减少假阴性/假阳性。方法 我们对 42 例患者的 207 个眼病相关基因进行了靶向二代测序分析，这些患者的 DNA 此前经已知与视网膜色素变性、Leber 先天性黑蒙或渗出性玻璃体视网膜病变相关的疾病特异性基因 panel 检测为阴性。结果 在 9 例患者中鉴定出致病性变异，包括单核苷酸变异和拷贝数变异，其中 6 例携带综合征性视网膜疾病基因的变异，3 例的变异位于 m

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个，合计 56.26 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0165405。

【主题与分类】

源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biotechnology。主题标签：disease-specific panels、Results Pathogenic variants、42 patients、9 patients、target genes、nucleotide variations、copy number variations、disease-related genes、DNA、Clinical Diagnosis Purpose。本站分类：眼及附器疾病。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biotechnology。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Retinal_Diseases_Caused_by_Mutations_in_Genes_Not_Specifically_Associated_with_the_Clinical_Diagnosis/4125873

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Wang, Xia; Feng, Yanming; Li, Jianli; Zhang, Wei; Wang, Jing; Lewis, Richard A.; et al. (2016). Retinal Diseases Caused by Mutations in Genes Not Specifically Associated with the Clinical Diagnosis. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。