与Paget骨病相关的OPTN常见变异分子效应数据集
源站描述指出，该变异 T 等位基因导致患者 DNA 中一个甲基化位点丢失，进而提高 OPTN 基因表达及蛋白水平。数据集含 7 个文件，包括 docx、tif 与 xlsx 格式，可用于研究 PDB 发病机制、OPTN 表达调控及变异功能分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）
基本信息
资源简介
与Paget骨病相关的OPTN常见变异分子效应数据集
Molecular effect of an OPTN common variant associated to Paget's disease of bone
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 PLOS ONE 2018 年论文，聚焦与 Paget 骨病（PDB）相关的 OPTN 基因常见变异 rs1561570 的分子效应。源站描述指出，该变异 T 等位基因导致患者 DNA 中一个甲基化位点丢失，进而提高 OPTN 基因表达及蛋白水平。数据集含 7 个文件，包括 docx、tif 与 xlsx 格式，可用于研究 PDB 发病机制、OPTN 表达调控及变异功能分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Molecular effect of an OPTN common variant associated to Paget's disease of bone》发表于 PLOS ONE（2018），DOI：10.1371/journal.pone.0197543。源站首次发布：2018-05-21。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Paget 骨病（PDB）是一种慢性骨病，尽管遗传因素在其发病机制中似乎起重要作用，但迄今发现的 PDB 致病突变仅位于 PDB3 位点的 Sequestosome 1（SQSTM1）基因。PDB6 位点此前也与 PDB 连锁，包含多个代谢性骨病的候选基因。我们将分析聚焦于 PDB 最显著相关的变异，即 Optineurin（OPTN）基因内的常见变异 rs1561570。尽管此前已在多个人群中显示其与 PDB 强相关，但其对 PDB 发病机制的贡献仍不清楚。在本研究中，我们已表明 rs1561570 可能贡献于 PDB，因为其 T 等位基因导致患者 DNA 中一个甲基化位点丢失，从而引起 OPTN 基因表达水平升高及患者中蛋白水平相应增加。
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个，合计 80.65 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0197543。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Ecology、Immunology。主题标签：PDB 6 locus、PDB pathogenesis、SQSTM、NF -κB translocation、rs 1561570 T allele、PDB 3 locus、OPTN gene expression、DNA、variant rs 1561570.、T allele results。本站分类：肌肉骨骼系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Ecology、Immunology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_effect_of_an_OPTN_common_variant_associated_to_Paget_s_disease_of_bone/6295910
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Silva, Iris A. L.; Conceição, Natércia; Gagnon, Édith; Brown, Jacques P.; Cancela, M. Leonor; Michou, Laëtitia (2018). Molecular effect of an OPTN common variant associated to Paget's disease of bone. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Molecular effect of an OPTN common variant associated to Paget’s disease of bone
- DOI：10.1371/journal.pone.0197543
- 发布日期：2018-05-21
- 文件数：7 个
- 文件总体积：80.65 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_effect_of_an_OPTN_common_variant_associated_to_Paget_s_disease_of_bone/6295910
命令行下载
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文件清单
pone.0197543.s001.docx（34.95 KB）pone.0197543.s002.tif（41.56 MB）pone.0197543.s003.tif（38.95 MB）pone.0197543.s004.xlsx（47.07 KB）pone.0197543.s005.xlsx（35.27 KB）pone.0197543.s006.xlsx（10.25 KB）pone.0197543.s007.xlsx（10.28 KB）
文件总体积 80.65 MB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
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img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
骨Paget病（PDB）是一种慢性骨骼疾病，尽管遗传因素在其发病机制中似乎发挥重要作用，但迄今为止，已发现的导致PDB的突变仅存在于PDB3位点的Sequestosome 1（SQSTM1）基因中。PDB6位点此前也被认为与PDB相关，该位点包含多个代谢性骨病的候选基因。我们将分析聚焦于与PDB关联最显著的变异，即Optineurin（OPTN）基因内的常见变异rs1561570。尽管此前已在多个人群中证实该变异与PDB强关联，但其对PDB发病机制的贡献仍不明确。在本研究中，我们证明rs1561570可能参与PDB的发病，因为其T等位基因导致患者DNA中一个甲基化位点丢失，从而引起OPTN基因表达水平升高，并相应增加患者破骨细胞中的蛋白水平。OPTN表达的增加导致NF-κB向细胞核转位水平升高，并增加其靶基因的表达，这可能促成了PDB中观察到的破骨细胞过度活跃。
我们还报告了一种倾向，即在含有rs1561570 T等位基因的单倍型存在时，临床表型更为严重，而这种倾向似乎在SQSTM1/P392L突变存在时得到加强。总之，我们的工作为理解该变异（位于OPTN内含子7）的功能效应及其在PDB发病机制中的作用提供了新的见解。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0197543（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_effect_of_an_OPTN_common_variant_associated_to_Paget_s_disease_of_bone/6295910）。
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