Genome Russia项目全基因组测序质量分析“bake-off”：自身免疫性肝炎小队列

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Analytical “bake-off” of whole genome sequencing quality for the Genome Russia project using a small cohort for autoimmune hepatitis
• DOI：10.1371/journal.pone.0200423
• 发布日期：2018-07-11
• 文件数：17 个
• 文件总体积：2.80 MB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Analytical_bake-off_of_whole_genome_sequencing_quality_for_the_Genome_Russia_project_using_a_small_cohort_for_autoimmune_hepatitis/6806465

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文件清单

• pone.0200423.s001.pdf（850.11 KB）
• pone.0200423.s002.pdf（1.02 MB）
• pone.0200423.s003.pdf（203.83 KB）
• pone.0200423.s004.pdf（53.02 KB）
• pone.0200423.s005.xlsx（42.12 KB）
• pone.0200423.s006.docx（82.74 KB）
• pone.0200423.s007.xlsx（45.52 KB）
• pone.0200423.s008.docx（12.60 KB）
• pone.0200423.s009.xlsx（51.93 KB）
• pone.0200423.s010.docx（12.96 KB）
• pone.0200423.s011.xlsx（53.37 KB）
• pone.0200423.s012.xlsx（104.49 KB）
• pone.0200423.s013.xlsx（126.73 KB）
• pone.0200423.s014.xlsx（49.91 KB）
• pone.0200423.s015.xlsx（47.56 KB）
• pone.0200423.s016.xlsx（35.62 KB）
• pone.0200423.s017.docx（12.52 KB）

文件总体积 2.80 MB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

本研究对由圣彼得堡国立大学彼得霍夫测序中心及俄罗斯境外三家商业测序中心完成测序的十例人类基因组样本，开展了全基因组测序（WGS）与基因型判定的比较分析。针对十名研究对象中的每一例，我们相互比较了序列质量、DNA变异与基因型判定的效率，并与DNA微阵列结果进行了对比。我们评估了SNP、插入缺失、拷贝数变异的判定情况，以及所承诺的WGS通量速度。二十项独立的质控分析显示，序列质量与判定出的基因型之间高度相似。各中心检测的十例基因组包括八名患有自身免疫性肝炎（AIH）的美国患者，外加其中一例患者的未患病双亲，作为揭示这种病因不明的罕见疾病遗传影响因素的前期研究。详尽的内部重复与平行分析使我们观察到，八例AIH病例中有两例携带先前报道的AIH相关基因（FTCD）的罕见等位基因型，并多次出现与AIH相关的已知HLA-DRB1等位基因（HLA-DRB1-03:01:01、13:01:01和7:01:01）。

我们还将其他基因中的假定SNVs列为可能影响AIH的提示性因素。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0200423（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Analytical_bake-off_of_whole_genome_sequencing_quality_for_the_Genome_Russia_project_using_a_small_cohort_for_autoimmune_hepatitis/6806465）。