细胞内氯离子通道CLCC1突变与常染色体隐性视网膜色素变性相关数据集

资源简介

细胞内氯离子通道CLCC1突变与常染色体隐性视网膜色素变性相关数据集

Data from: Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa

该数据集来自 zenodo.org，包含一项关于 CLCC1 基因突变与常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）关联研究的数据，文件为 Raw data.zip。研究在八个巴基斯坦近亲家系中鉴定出 CLCC1 纯合错义变异 c.75C>A（p.D25E），并涉及该变异对通道功能、蛋白定位、细胞凋亡以及斑马鱼和小鼠模型表型的影响。数据可用于眼病遗传学、视网膜色素变性机制及 CLCC1 功能研究（来源 Zenodo，cc-zero 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2019-07-23。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：我们在 CLCC1 中鉴定出一个纯合错义变异（c.75C>A，p.D25E），CLCC1 编码一种在视网膜中高表达的推定细胞内氯离子通道，该变异与八个巴基斯坦近亲家系中的常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）相关。p.D25E 变异降低了 CLCC1 通道功能，并伴随突变蛋白在内质网腔内颗粒中积累，而 siRNA 敲低 CLCC1 mRNA 可诱导培养的 ARPE-19 细胞凋亡。斑马鱼中的 TALEN 敲除在受精后 11 天致死。5 dpf 敲除斑马鱼降低的视网膜电图（ERG）视锥反应和视锥光谱敏感性，以及减小的眼尺寸、视网膜厚度和视杆与视锥视蛋白表达，可通过注射野生型 CLCC1 mRNA 挽救。Clcc1+/- 敲除小鼠表现出 ERG 和光感受器数量减少。这些结果共同强烈提示 t

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 36.61 MB。数据集 DOI：10.5061/dryad.3vv31qq。

【主题与分类】

主题标签：chloride channel、retina、retinitis pigmentosa、Homo Sapiens、Holocene。本站分类：眼病/视网膜色素变性。

【获取与许可】

源站页面：https://zenodo.org/records/4933517

使用许可：cc-zero。

【使用注意】

· 源站最后修改于 2022-05-31，引用时请注意版本时效。