整合eQTL与人眼单细胞图谱识别年龄相关性黄斑变性的因果基因
该数据集来自cellxgene.cziscience.com，整合了人眼视网膜与视网膜色素上皮（RPE）的多组学数据，包括129名供体的黄斑与非黄斑区RNA-seq、涵盖黄斑特异性视网膜及RPE/脉络膜的eQTL数据集，以及超过10万个细胞的人视网膜与RPE单核RNA-seq（NucSeq）
基本信息
资源简介
整合eQTL与人眼单细胞图谱识别年龄相关性黄斑变性的因果基因
该数据集来自cellxgene.cziscience.com，整合了人眼视网膜与视网膜色素上皮（RPE）的多组学数据，包括129名供体的黄斑与非黄斑区RNA-seq、涵盖黄斑特异性视网膜及RPE/脉络膜的eQTL数据集，以及超过10万个细胞的人视网膜与RPE单核RNA-seq（NucSeq）。数据可用于研究年龄相关性黄斑变性（AMD）的发病机制，识别GWAS位点中的因果基因，并发现AMD候选基因在RPE细胞中的富集表达（来源 cellxgene.cziscience.com）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致视力丧失的主要原因。为了更好地理解疾病发病机制并识别AMD风险GWAS位点中的因果基因，我们提供了一个全面的人类视网膜和视网膜色素上皮（RPE）数据库。我们的数据库包含来自129名供体的黄斑和非黄斑RNA测序（RNA-seq）图谱、一个全基因组表达数量性状位点（eQTL）数据集（包括黄斑特异性视网膜和RPE/脉络膜），以及来自人类视网膜和RPE的单核RNA-seq（NucSeq），其亚型分辨率来自超过100,000个细胞。利用NucSeq，我们发现AMD候选基因在RPE细胞中富集表达。基于AMD风险遗传关联信号与眼eQTL的共定位，我们识别出15个AMD的推定因果基因，包括TSPAN10和TRPM1基因。这些结果证明了我们人类眼数据的价值
【主题与分类】
主题标签：normal。本站分类：眼及附器疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://cellxgene.cziscience.com/collections/939769a8-d8d2-4d01-abfc-55699893fd49
下载信息
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数据集获取
源站：https://cellxgene.cziscience.com/collections/939769a8-d8d2-4d01-abfc-55699893fd49
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致视力丧失的主要原因之一。为了更好地理解疾病发病机制并识别GWAS位点中与AMD风险相关的因果基因，我们构建了一个全面的人类视网膜和视网膜色素上皮（RPE）数据库。我们的数据库包含来自129名供体的黄斑和非黄斑RNA测序（RNA-seq）图谱、一个涵盖黄斑特异性视网膜和RPE/脉络膜的全基因组表达定量性状位点（eQTL）数据集，以及来自人类视网膜和RPE的单核RNA测序（NucSeq），其亚型分辨率覆盖超过100,000个细胞。利用NucSeq，我们发现AMD候选基因在RPE细胞中富集表达。基于AMD风险遗传关联信号与眼部eQTL的共定位，我们识别出15个AMD的推定因果基因，包括TSPAN10和TRPM1基因。这些结果证明了我们的人类眼部数据库在阐明眼部疾病的遗传通路和潜在治疗靶点方面的价值。疾病：正常。组织：视网膜。检测方法：10x 3’ v3。单细胞数据集（CZ CELLxGENE）。
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