SALL4双错义突变伴小眼球、缺损及视神经发育不良数据集
研究对一名单侧小眼球伴缺损、双侧视神经发育不良、室间隔与房间隔缺损及生长迟缓的白人女性进行外显子测序，发现 SALL4 两个分别父源与母源遗传的错义变异 c.[575C>A]（p.Ala192Glu）和 c.[2053G>C]（p.Das685His）
基本信息
资源简介
SALL4双错义突变伴小眼球、缺损及视神经发育不良数据集
Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia
该数据集来自 tandf.figshare.com，配套 Ophthalmic Genetics 2016 年论文，包含 8 个文件（4 个补充表格 docx 与 4 个补充图像 tif）。研究对一名单侧小眼球伴缺损、双侧视神经发育不良、室间隔与房间隔缺损及生长迟缓的白人女性进行外显子测序，发现 SALL4 两个分别父源与母源遗传的错义变异 c.[575C>A]（p.Ala192Glu）和 c.[2053G>C]（p.Das685His）。数据可用于眼发育缺陷遗传病因分析与 SALL4 变异研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia》发表于 Ophthalmic Genetics（2016），DOI：10.1080/13816810.2016.1217550。项目资助方：Ehsan Ullah was financially supported by the Higher Education Commission of Pakistan. This work was supported in part by grants NRPU No. 420 to Dr. Muhammad Ansar from the Higher Education Commission of Pakistan and R21EY022779-01 to Dr. Anne Slavotinek from the National Eye Institute, National Institutes of Health.。源站首次发布：2016-09-23。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：为探究无眼与小眼球的遗传病因，我们对一名单侧小眼球伴缺损、双侧视神经发育不良、室间隔与房间隔缺损及生长迟缓的白人女性进行了外显子测序。我们在 SALL4 中发现两个序列变异——c.[575C>A]，预测为 p.(Ala192Glu)，为父源遗传；c.[2053G>C]，预测为 p.(Asp685His)，为母源遗传。SALL4 因无义或移码突变导致的单倍剂量不足与肢-肾-眼综合征相关，该综合征以眼部缺陷（包括 Duane 异常和缺损）以及桡侧列畸形和肾脏异常为特征。本报告首次描述与 SALL4 两个反式遗传错义变异相关的结构性眼部缺陷；双亲中均未报告相关发现提示两个
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 23.69 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.3851802.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。主题标签：Anophthalmia、BMP4、coloboma、microphthalmia、SALL4。本站分类：眼及附器疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Infectious Diseases。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia. Taylor & Francis. Ullah, E.; Wu, D.; Madireddy, L.; Lao, R.; Tang, P. Ling-Fung; Wan, E.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Two missense mutations in <i>SALL4</i> in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia
- DOI：10.6084/m9.figshare.3851802.v1
- 发布日期：2016-09-23
- 文件数：8 个
- 文件总体积：23.69 MB
- 源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802
命令行下载
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文件清单
IOPG_A_1217550_tableS1.docx（12.80 KB）IOPG_A_1217550_tableS2.docx（13.16 KB）IOPG_A_1217550_tableS3.docx（22.46 KB）IOPG_A_1217550_tableS4.docx（15.93 KB）IOPG_A_1217550_figS1A.tif（666.53 KB）IOPG_A_1217550_figS1B.tif（654.84 KB）IOPG_A_1217550_figS2A.tif（11.39 MB）IOPG_A_1217550_figS2B.tif（10.92 MB）
文件总体积 23.69 MB（源站 API 实测）。
数据说明
为探究无眼和小眼症的遗传病因，我们对一名白人女性患者进行了外显子组测序。该患者表现为单侧小眼症和缺损、双侧视神经发育不良、室间隔和房间隔缺损以及生长迟缓。我们在SALL4基因中发现了两个序列变异：c.[575C>A]，预测为p.(Ala192Glu)，来源于父系遗传；以及c.[2053G>C]，预测为p.(Asp685His)，来源于母系遗传。SALL4因无义突变或移码突变导致的单倍剂量不足与肢-肾-眼综合征相关，该综合征以眼部缺陷（包括Duane异常和缺损）以及桡侧列畸形和肾脏异常为特征。本报告首次描述了与SALL4基因中两个反式遗传的错义变异相关的结构性眼部缺陷；父母双方均未报告相关发现，提示这两个序列变异均为亚效突变，且眼部表型的产生需要两者共同存在。
SALL4在发育中的晶状体中表达并调控BMP4，这使我们推测BMP4表达的改变是导致眼部缺陷的原因，但在体外使用小干扰RNA（siRNAs）降低SALL4表达后，我们未能证实BMP4表达发生改变。我们得出结论，SALL4亚效变异可能影响眼部发育。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.3851802.v1（source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802）。
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